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Vamos a ir comenzando todos aquellos que todavía se encuentren por ahí fuera que vayan entrando en silencio, por favor y acomodándose. Gracias a todos por venir desde aquí vamos a comenzar con con la ponencia inaugural y simplemente muy breve. Presentar a la persona encargada de llevar a cabo esta ponencia esta mañana de abril este tercer congreso internacional. Vii Congreso retina Murcia, a quien en la universidad, en el salón de actos de la Facultad de trabajo social en el campus de Espinardo a quien en Murcia. Bueno, simplemente decir que tengo a mi derecha a, creo que las presentaciones en este caso sobran, Ángel Carracedo, es catedrático de Medicina Legal en la Universidad de Santiago de Compostela y director de la fundación pública gallega de medicina genómica, entre otras muchas cosas. Excelente investigador, gran profesional y mejor todavía. Persona que nos va a ofrecer esta mañana, una estoy convencido, muy interesante ponencia inaugural en este Congreso por lo tanto Ángel todo muchas gracias creo que me voy a poner de pie. Me salen las ganas de lado de los alumnos. Creo que escapan para atrás, como hacen los niños, y casi casi de asentar voy a hablar de más cerquita. Bueno, pues buenos días a todos. Sí sí siempre hay que poner en valor, como buenos días a todos. Primero David, muchísimas gracias por la invitación. Es un placer para mí estar aquí con vosotros entiendo que es el y los que estáis atrás, Estados estudiantes de óptica, la mayor parte no, y entonces yo mi ayer cambió la presentación culpable de la ley porque dije. Bueno, voy a explicar cosas que quiero contar. Los del diagnóstico de enfermedades raras fundamentalmente voy a hablar de distrofia retiniano, pero voy a hablar de en general, pero también quería contarles una serie de conceptos importantes para que entendáis siempre bien la genética y que os quedáis con unos conceptos claros de los de lo que de los problemas que tenemos, de lo que es porque tenemos un sistema educativo que nos da muchísima información, pero se diluye lo importante, lo importante, y entonces nos acabamos, no lo acabamos entendiendo nada y este es un problema que nos pasa muchísimo en este país, y entonces les quiero contar primero en unas nociones muy básicas, de genética, pero para que lo entendáis para después hablaremos del problema del diagnóstico, las enfermedades genéricas y y los retos y los retos. Y las cosas que estamos haciendo. Bueno, si soy capaz. Si no me da. Nada por algún motivo, pero mientras tanto a veces se consigue. Es que vaya bueno. O sea, un poquito de acceso clínicos de ADN que esto ya sé que sabéis, pero a lo mejor algunas cosas que os cuento no las sabéis, y por lo menos se han aclarado conceptos. El ADN es la definición biológica. Dedica todo lo que tiene vida tiene ADN, y lo que no tiene vida no tiene ni una piedra. Un plástico no tienen vida, no tienen nada, ni ese. Ese es una definición de cada especie de la individualidad de cada 1, está toda codificada en esa moneda. Esa molécula, estación o clínico apareció en la tierra poquito tiempo después de la que la tierra se formó en la que de farmacia. 4.500 millones de años un BAM aparecieron los planetas, las estrellas, se formó la tierra y claramente esta diapositiva voy pasando más. Más aumentando el número de años, porque sabemos que existe mida en la tierra apareció esa molécula que 4.300 millones de años. Las prioridades han sido bacterias son de septiembre, y ya funciona. No nos impresionan. Bueno, para que lo entendáis siempre bien, en el ADN es como un libro de instrucciones, pero que lo haremos tal cual, como digo, de instrucciones. Es un lío de instrucciones que en el caso del genoma humano tiene 3.200 millones de letras. Se ha cedido un libro, no sé cómo la catedral de Santiago, que es lo que tengo yo, más en mi vida, en 23 tomos y todo está escrito, como sabéis todos bien, con un lenguaje de 4 aletas, que son la lata y la AGE. Las palabras del libro son de 3 letras que codifican una misma ciudad, y junto formar una proteína que es una instrucción y tenemos 23 tomos, que son 23, como sombras esto esto lo sabéis todos todos muy bien los genes, son las instrucciones, ejerza humano, tiene bastantes genes, un de un gusano, tiene más o menos, los mismos genes un roble, tiene incluso más una bacteria, tiene muchos menos, pero depende de la forma de vida y ahí viene codificado que se forme el aeródromo. Globulina, que salga la retina que se conecten las neuronas a ver si soy capaz de ir pasando. Está complicado, es que sin fronteras miren, voy a hacer cambiar de estrategia, me voy a volverlo a intentar aquí y os voy a contar desde aquí aunque no me gusta tenerlos tan lejos. Pues mire, ese en ese libro que apareció, esa molécula que apareció aunque represento como un libro sabéis que es como un hilo, es una doble hélice, que se llama así; pero en realidad son 2 los enrollado, no con el otro; siempre enfrente; de ahí hay una incidencia de una fe; hay una, esos 2 libros se separan con esos 2; se separan con mucha facilidad; es además una molécula muy larga; las células son microscópicas los núcleos o metroscópicos, pero el ADN que está en un núcleo ni de altura más que yo, mide casi un 80 Se imaginarán lo larga, que es la molécula y y lo suyo se separan; y si por ahí exiges se pegan las has abastecidas cesadas y de un hilo, salen 2 2, 4 Eso es la vida, la capacidad que tiene esa molécula para poderse duplicar, y así apareció la vida. De dónde vino? No se sabe, hay mucha gente. Yo, por ejemplo, pienso que es más probable que se forman en la tierra, pero cómo es posible que se forman en el agua y gran parte del agua que hay en la tierra? Vino de fuera en un momento que no había, no será bien informe de meteoritos helados. Hay mucha gente que piensa que esa vida vino de fuera, por eso andamos buscando si hay vida fuera de la tierra mucha gente, levante haciendo en la forma que tendremos, que entendemos nosotros la mitad de esta manera y, bueno, y apareció esa molécula que se duplicaba; se duplicaba se duplicaban, aparecieron las bacterias el libro de la vida en sus genes, que son los capítulos de instrucción. Diseño primero, 2, instrucciones muy curiosas. La primera fue la muerte. La muerte de las células tiene la muerte de los individuos, la muerte es consustancial en la vida y sin muerte. No podría haber vida. Esa es una cosa que hay que entender bien la dosis. La muerte cerebral está programada, la muerte de los sentimientos también se muerte, no habría evolución, no habría vida, había acabado desapareciendo, precisamente cuando fallan instrucciones de muerte celular es un cáncer. Pero la siguiente cosa que hizo fue que esas copias, esa duplicación no fuera perfecta, que cada vez que se duplica el ADN aparezca, mutaciones todo mundo, el coronavirus ruta, una una planta multa. Nosotros votamos, tenemos la mitad del libro paterno, la mitad del libro materno, que se mezclan y pero aparecen siempre un montón de letras, nuevas, quinientas por lo menos letras nuevas altas con 6 es una sociedad ahí. Aparecen, aparecen siempre mutaciones imaginarios que por lo menos de nuestros padres, ochocientas votaciones, si alguna copia de alguna página del libro también nueva o la perdemos, esto como mínimo el coronavirus muchas nosotros también una célula cáncer, multa muchísimo, porque precisamente para querer vivir hace como si fuese el coronavirus y entonces un melanoma, por ejemplo, tener más de 100.000 mutaciones pero pero el motivo de la mutación es que origina diferencias, no sean iguales, porque una especie que son todos iguales, está condenada absolutamente a la extinción porque vendría un virus, un cambio climático en materia de toda la especie, la diversidad es vital porque es una parte de la vida y sin vida y sin imputación no habría diversidad y no habría vida en la tierra. La mutación fue el motivo de la evolución, el motivo por el que a partir de esa primera molécula y esa para esa primera energía bacteria, apareciese toda la diversidad de vida que veáis en la tierra la que se perdió, el que sigue perdiendo y también alguna que aparece y también puede dar problemas, la muchas es azarosa. No es completamente uniforme en todo el libro, pero esa zona, si puede ser en cualquier. En cualquier lado, hay áreas que tienen más posibilidades de mutación que otra, pero en términos medios tienen una probabilidad de 10 a la menor, 7, por ejemplo, no busca ni generación y y, bueno, como les digo, es vital, pero también origina lógicamente. Problemas fue por lo que se produjo toda esta evolución que habéis y si pensáis en la vida en la tierra como un día. Nosotros llevamos aquí el ser humano menos del último minuto, apenas tenemos 200.000 años aparecimos. En África. Somos primates derivados de los primates y. Estuvimos en África 100.000 años, salimos de África, seguramente por hambre, no tanto por más por hambre que, por curiosidad, poder estar de la de hacer la historia del hambre y hace 100.000 años. Salimos de África. Llegamos a Asia, había otros humanos, se llamaban Denis Urbanos. Hace 60.000 años. Llegamos a Europa, haya habido otros humanos que suenan más, que son los neandertales, un amigo mío que es el único premio Nobel del que tengo whatsApp, que sean bastante tabú. Descubrió que nosotros no habíamos francés. Pensábamos que habíamos exterminado a los grandes tales, porque éramos más listas y más competitivos para nada. Sí que teníamos, evidentemente, más capacidad adaptativa y pero siempre nos integramos en nuestro genoma. El genoma de los europeos tienen un 5 por 100, neandertales desde hace 35.000 años ya no hay ni ante alcaldes, ya no hay Denisa humanos, y somos la única especie como para bien o para mal que hay en la tierra. Esto también lo sabéis, pero está bien que tengáis un recordatorio, os decía que cada vez cada 3 letras codifica una minoración, que es una, que es una que es una palabra, y eso hace una instrucción para formarnos el cuerpo y todas nuestras funciones y todas nuestras estructuras, y también nuestra individualidad en el ADN estas palabras, no pensáis que dice una instrucción así todas seguidas. Si, por ejemplo, imaginaros una instrucción que diga que se haga la movida, no dice que se haga. La hemoglobina. Dice que un montón de palabras se haga otro montón de palabras, la otro montón de palabras y hemoglobina. Por ejemplo. Expongo aquí con ese. Solo hay más luz. Dice con palabras ese palabras. Hay y así más luz, y después una institución que dice para que aquí se acabe el G y después empieza otro entre un genio, otro también hay mucho trozo de palabras. Esa esas palabras que nos parece que no tienen sentido, se cortan y se empalma. La frase correcta por un proceso que se llama es clarísimo. Se cortan y se empalme y ya sabe la frase. Con ese solo hay más luz, se la ve ni se transforme en una molécula más pequeñita que se llama rainy, y de esas otras palabras no sirven para nada de esto de eso que nos codificante, que no tienen unas instrucciones concretas. No sirven para nada si sirve, porque hoy día sabemos que antes no lo sabíamos, en la llamábamos ADN basura, que ahí está la regulación, que es donde un gen se enciende o se apaga imaginarios, que tenemos las mismas instituciones en todas las células del cuerpo, pero una célula del cerebro una neurona cuando comes no se le ocurre activar la instrucción de echar la acción. Solo le digo que te mueres, una célula del estómago, sí que le dice a la célula del cerebro que eso no puede funcionar. Pues eso, todo es la regulación. Está básicamente en ese ADN, no codificante, pero también hay más cosas, somos genes, y somos ambiente. El ambiente, lógicamente nos influye en la enfermedad. Somos el 50 por 100 general y el 50 por 100 ambiente. En las enfermedades como las que tratamos aquí somos más genes? Lógicamente? Aunque el ambiente lo puede modular pero pero en otras cosas somos mucho bien por ejemplo en el cáncer somos más ambiente que genes en los trastornos psiquiátricos somos mucho más genes que ambiente y en conjunto de la enfermedad el 50 por 100 más o menos genes y ambiente pero sí si las instituciones son los genes cómo influye el ambiente influye de varias maneras? Una? Es produciendo unas modificaciones químicas en el ADN que que hacen que un gen le cambie la expresión que pueda funcionar más menos que la puedan modular las más importantes son lo que se ha metido? Nación que son unos grupos clínicos metido? Que se ponen en los los puentes otro que es la certificación de historias? Otro proceso clínico que me resulta más difícil contar de forma breve? Pero si recordáis? Un poquito del ADN el ADN se enrollan unas en, una, en, unas proteínas que llaman historias para formarlas cromática y eso puede sufrir modificaciones químicas que también el ambiente influye y otra cosa que también es muy importante son los erróneas de interferencia trocitos de ADN más más o menos pequeños hay unos casos hablaré ahora bastante que son los micros, RNA porque acaban de dar el premio Nobel hace 3 días a las personas que lo descubrieron que esos también regulan la expresión de los genes. De esos también nos hablaré. Bueno, es fácil también entender cómo funciona esto. Pero imaginaros la mitigación no cambia las palabras, pero es como si fuera puntos y comas que de cambiar, lógicamente el significado no es lo mismo. Vamos a comer. Niños que vamos a comer, niños vamos a, es dramáticamente distinto y entonces, y entonces está claro que esto es importante también. Con los años te metías. Esta es otra cosa que también es bastante interesante y unos están más bien metidos y otras menos mecenadas con el cariño, te metías jurídica, eso está esta, demuestra lo contrario también. Si queréis. Bueno, las votaciones pueden aparecer a distintos niveles, hay mutaciones cromosómicas, puedes tener, cuando puedes puedes tener. Por ejemplo, un clamor, son además un clamor menos daban, por ejemplo, que conocéis todos bienes, una trisomía del 21, no es normal, es que una página del libro se pierda, o sea, pues se gane. Son micro de elecciones y micro duplicaciones hojas que se pierden y se ganan, sobre todo en zonas donde hay hojas repetidas. Esto ocurre también bastante a menudo. Pueden ser de os digo más grandes y más pequeñas, pero la mayor parte de los problemas son simplemente que mucho una letra lo es lo que llamamos votaciones puntuales, que cambia la ley al cambiar la letra. Claro, puede no pasar nada, muchas veces cambia la letra. De hecho, nos cambian muchísimas letras y no pasa nada porque no cambia la palabra hay. Hay tripletes de 3 letras que dicen la misma palabra. El mismo no hace otras veces cambia, pero tampoco es nada; a lo mejor 7 puso el color de la piel blanca, que fue una ventaja en algunos sitios, un problema en otros pero, pero en otras en cambio, puede ser también un problema para originar una enfermedad, porque esa instrucción no puede funcionar bien entonces imaginarios. Aquella frase que dije con ese solo hay más luz se dice con esa sola y más sucia. Mutación se entiende bastante bien. Esa mutación no parece tan mala, parece que la célula la puede procesar bastante bien. Nosotros tenemos programas, existen, se han desarrollado programas de distinta índole, unos pensando como de conserva de 6, está esa instrucción filo genéticamente en todos los organismos, o bien tanto. Sé cómo se entiende de mal, hay distintas maneras, que nos dicen lo patógeno, que es lo lo causa el que si eso es la causa posible o no del problema, en este caso sería una mutación, pues probablemente benigna, porque no parece que cambie mucho, pero hay, y si si se pierde una letra y se corre toda la pauta de lectura y tienes una frase como esa, One 6 Eso nos entienden nada, eso es probablemente patógena, sea probablemente mala, y si se traiciona 1 de esos contadores stocks en el medio de la instrucción y la proteína y la instrucción se trunca hice con ese eso es, posiblemente también probablemente patógeno entendéis. Por eso las clasificamos de esa manera, y algunas de las cosas hablaré que tiene la votación, pero no sabemos realmente lo que significa, a veces ni siquiera hacemos el G, que hace entonces llamamos de significado incierto decimos mira que una mutación pero realmente no sabemos estamos casi como antes no sabemos bien. Si esa es la causa o no del problema, lo habéis entendido también todo esto yo creo que su supervisa, también las mutaciones pueden ser de nuevo heredadas, una vez se producen, seguirá por la naturaleza que os decía de la vida, pero muchas veces son de nuevo, no la tienen los padres y otras veces sí; depende mucho del grupo de enfermedad y depende de muchas cosas. Por ejemplo, el neurodesarrollo, la mayor parte de las dotaciones, que son unos problemas muy frecuentes. Está el autismo, la discapacidad intelectual; son, hay muchísimas mutaciones, pero la mayor parte son de no. Obviamente, si tenemos un libro de instrucciones que nos afecta a todo el cuerpo y a todas las secciones del cuerpo, queremos 22.000, realmente tenemos 22.000 enfermedades genéticas, tantas como mujeres tenemos porque todas las instituciones son importantes y pueden afectar a cualquier órgano del sistema y también y también la complejidad es muy grande. Por ejemplo, la retina a lo mejor hacen 500 genes que conocemos 200 o más que pueden producir; distrofias, retinas sea un este; es importante pensar que una misma un mismo, una misma enfermedad que lo que llamamos enfermedad; somos tan limitados en la identificación del fenotipo con la misma enfermedad, la pueden producir mutaciones y hay muchos genes distintos, pero también un gen puede producir muchas cosas distintas porque muchos genes hacen más, muchos de ellos, más de una función; a veces son lo que llamamos factores de transcripción que hace muchísimas cosas en el cuerpo. Pero eso a veces muchos problemas genéricos son síndrome, micos, porque afectan a otras cosas. Claro, las mutaciones entonces son muchas, pero sí; son 22.000 genes y tenemos clasificadas 7.000 o así enfermedades genéticas son todas individualmente raras, aunque el conjunto son muchas, siempre tuvimos este este tema de las enfermedades raras que al ser poco frecuentes, porque son términos de frecuencia puramente que cambiar, según los partes del mundo, las frecuencias y también se vulneraría en cáncer hereditario es distinto que en enfermedades genéticas, la frecuencia simplemente significa enfermedades poco frecuentes, que lógicamente nos deben preocupar porque al ser poco frecuentes no tienen la atención de nadie. Si a la gente se encontraba con que no había gente investigando, no había terapias, empresa farmacéutica, no le interesaba a las estructuras sociales y sanitarias le interesa. Lo frecuente también nos lo poco frecuente por eso hace años un medio internacional, encabezado, primero por Europa y Estados Unidos, que se llamó el consorcio internacional de enfermedades raras que España lo suscribió. Este fue el mitin inaugural de ese consorcio. Este es el documento era jovencito porque este fue el año 89, en que había un grupo de gente de Europa y de Estados Unidos. Nos reunimos para para lanzar este consorcio y ponernos objetivos. Nos pusimos objetivos así por años. Los primeros los cumplimos muy bien y para el 2027 nos pusimos en unos objetivos muy, muy ambiciosos, que los Estados firmantes, que ahora son un enorme cantidad de países del mundo, están comprometidos a intentar conseguir los objetivos que tenemos actualmente son que para el 2027 todas las todas las enfermedades raras tengan un intento de diagnóstico en un año a partir de los síntomas. El segundo dice también que si no tienen y no se consigue el diagnóstico se sigue intentando en programas de seguimiento y se intente el segundo que haya 1.000 terapias para enfermedades raras en el 2027 tercero, que esto se pueda seguir y se pueda vigilar que realmente se cumple, y en el tema de las terapias realmente, aunque era muy ambicioso, no estoy seguro que tengamos 1.000 para el 2027, pero no vamos a andar muy lejos. Los avances en terapia celular han sido espectaculares en el descubrimiento de expertas. Si el Premio Nobel de estas técnicas, que nos falta como sabéis un español que también se lo hubiera merecido porque fuera el precursor de la tecnología, pero bueno, Emmanuel es mentir y una descubrieron cómo corregir estos estas hacer corta y pega, son como tijeras moleculares, que tú puedes cambiar una palabra, una frase, una letra y pegar la correcta, con una técnica relativamente sencilla y guiada. Esto claro revolucionó todo porque apareció un gran boom de procedimientos de terapia génica, que vais a oír hablar mucho de ellos estos días hay problemas con ellos. Primeros son terapias -canas, este es un problema para los sistemas de salud. Atrofia muscular espinal. Por ejemplo, son tratamientos de más de 300.000 euros, pero es también un derecho de los pacientes el poder tener una las posibilidades de mejora, pero también tardan mucho tiempo desde que en la parte regulatoria desde que se aprueba hasta que hay muchos problemas, pero ya desde estos días he visto que reciben las enfermeras de la retina, hay una barbaridad de ensayos clínicos y de desde el éxito de éxito del lustro urna. La verdad es que se han hecho montones de ahí para enfermedades raras, como en este momento en clínica. El fraude al espacio, las enfermedades raras, cerca de 1.000. Para distrofia recibían es a lo mejor Chema, pero que está revisando la, que hablaba. Unas doscientas en clínica, el fallo es en preclínica debe haber ya mí hay cantidad de pequeñas empresas y de grupos universitarios o académicos que están trabajando en, haciendo terapias, unos para unas enfermedades, otras para otras. Hay también un gran boom de pequeñas y medianas empresas, aquí todas, en todas consorciadas, en el mutuo, unas una, una, un consorcio de empresas, pero también ha entrado la gran farma a juego; hasta escénica, muchas otras, grandes farmacias, formas han entrado diciendo. También nos interesa y, claro, esto está acelerando mucho, toda la verdad, que no es nada fácil. Tampoco conviene crear falsas expectativas, pero es evidente que vamos a vivir un boom de terapias para para muchas enfermedades de base genética en las que las distrofias refinadas retina se ven beneficiadas. Precisamente por ser muy concreto. Porque tienes una cavidad ocular quienes tienen muchísimos sistemas de Delivery que también han mejorado muchísimo y cada vez utilizamos mucho a vectores vitales para llevar esta herramienta, pero cada vez hay más vectores no nominales, con la no partículas y otras cosas que tienen muchísima eficiencia. El campo está progresando muy, muy deprisa y abre esperanzas y en el campo, en general, de la retina, son esperanzas muy, muy consolidadas; hay otras áreas como neurodesarrollo que es más complicado porque muchas veces se pueden desarrollar, pero a veces ya el problema ya está hecho y entonces es un poquito más complicada. Pero bueno. Pero el tema del diagnóstico Cómo diagnosticamos estas cosas les decía que la mayor parte de los problemas son letras, que cambian mutaciones puntuales cuando son hojas, que además tienen menos. Tenemos otras tecnologías, Citogenética serias, ideas reís, pero cómo hacemos paliar las letras? Pues se lo debemos a este señor que es la persona que más admiro yo del de la historia de la ciencia. Bueno, cada 1 mira el que le apasiona más a medidas ni lo hacen tan bien, que además tuve la oportunidad de conocerlo personalmente porque descubrió una técnica en el año 77 de cómo leer las letras del libro de la vida como los libros y marineros, que nunca se habían leído, y era todo teórico. Sabíamos que existían las letras. Sabíamos qué significaba, cada 3 letras; sabíamos leer, lo sabíamos traducirlo, pero no sabíamos nunca lo habíamos leído. No sabíamos que tenía descubrir una técnica para hacerlo por lo que le dieron en el año 1980, su segundo Premio Nobel de Química, creo que es la única persona que lleva 2 premios nobeles de química si hay otros, y la verdad que fue una pasada porque revolucionó y fueron momentos muy excitantes de la historia de la de la biología, que yo tuve la fortuna en mi vida de vivirlos, en primera persona, porque cada 1 podía coger una hoja del libro de libros, jamás leídos de lo que quería leerla, enteramos de nada. Prudencia es chulo es a quien tengo el jefe de la provincia era era tremendamente, era precios y así se lanzó el proyecto género humano. Al principio era muy difícil a mí si en el año 80, que fue cuando hice la primera secuencia cuando estaba en Suecia y tardamos un mes en hacer una hoja del libro, si me dicen que una vez se podía tener un libro con una catedral de Santiago, yo le decía. Vaya en el año 5.000 No, esto otro que viene hablando de ciencia ficción, pero hubo avances muy importantes en la física, en la química, en la bioquímica, apareció la informática y entonces se pudo lanzar el proyecto genoma humano en el año 1990, que consiguió que tengamos que tener el libro entero del genoma humano en 13 años, con el esfuerzo de mucha gente, de muchos investigadores en algunos amigos míos, pero España no participó en el proyecto, y la verdad que fue seguramente el esfuerzo científico coordinado en dinero, desde luego, más importante de la historia de la humanidad, más que la carrera espacial y con consecuencias más importantes, porque no siempre nos permitió entender los genes, empezar a entender la evolución y poder diagnosticar enfermedades, y se me dicen también de aquella que en este momento en laboratorios como algunos estamos aquí como el mío, que hoy día podemos hacer montones de libros enteros al día y que lo que costó miles de millones de euros hacer un fenómeno, pero me cuesta 170 euros. Me cuesta más, en almacenamiento porque no cabe en un ordenador que hacerlo. Me cuesta tanto meterlo en un centro de supercomputación y me cuesta analizarlo porque ha habido una revolución enorme con lo que se llama la secuenciación de nueva generación. Antes teníamos que ir hoja hoja y genera imaginarios. Distrofias reuniones, que son 200 genes, pues si analizábamos 1, si no daba, que no daría más frecuente y vamos al siguiente y vamos al siguiente determinadas, pero de repente ha apareció una tecnología que nos permite hacer grupos de genes, que le llamamos paneles con la parte codificante de todos los genes, juntos, que le llamamos exoma sea, son todos los sexos, que son esas partes psicosocial que se copien sin palma la parte que entendemos bien, pues se la podemos hacer de una manera rápida, barata, o incluso podemos hacer como decía el genoma entero que tiene el ADN codificante y el ADN no codificante, donde está la regulación. Cómo se explicaba? Son tecnologías que van super deprisa, pero tenemos el problema de que Europa perdió completamente la carrera y que no producimos nada en este momento secuenciado dones de buena de nueva generación solo produce Estados Unidos y China un práctico monopolio, lo cual bueno, yo me da pena que Europa perdiera la carrera porque los teníamos todos, pero es la vida y otros sitios espabilan más i es verdad que tienen una evolución muy deprisa, cada vez cuestan más acentuado, más deprisa y más barato, pero tienes que darles de comer muchísimo más, tiene una tasa de renovación grandísima. Lo que vale ahora no te vale dentro de 3 años también implica que tienes que tener capacidad de computación, y tienes que tener informáticos, porque te imagina te comparas. Un libro como la catedral de Santiago, de una persona que tiene una distrofia retiniano Retinosis por ejemplo con una persona se condujeron a la referencia a una persona sana, tienes que encontrar la letra que está mal. Este está multada. Si tú comparas estas cosas aparecen decenas de millones de diferencias, tienes que empezar a hacer filtrados. Es decir, si esto es raro que toda la operación común y más filtrando al final el filtro de últimos por genes, dices, voy a mirar estos genios, porque no pueden mirar los 22.013 duraría. La vida, mirar los escaños relacionados con las distrofias retinas, pero eso es un trabajo que hacen los informáticos, priorizan las variantes. Hasta aquí el oeste, entendido todo supervir. En España también había un problema muy grande externo de inequidad. Había sitios donde había muchísimas facilidades de hacer diagnósticos, sitios donde era imposible hacer un diagnóstico, sitios donde hacían un gen sol, sitios que hacían paneles de genes y sitios que hacían exógenas la parte codificante el fenómeno. Por eso, aunque al principio era muy escéptico aplaudir mucho la iniciativa del Ministerio de Sanidad de crear un catálogo de servicios que se acaba de publicar una cartera de servicios de genética, y genómica del Sistema Nacional de Salud, que por lo menos nos pone en situación de equidad, el estándar Óscar hoy día en este tipo de problemas es el exoma. No hay prácticamente diferencias en coste de exoma. Esa paneles de genes dice que lo haya hecho porque cada vez aparecen genes nuevos, y si analizamos los 22.000 genes, aunque ellos digo que no, miramos los 22.000 agentes, quedan ahí hechos. Y bueno, en la cartera de servicios no está que podamos hacer más completos, es más caro, les decía que qué puede costar todo unos 600 euros, un tercio de química, un tercio de computación y un tercio del análisis informático y esto también es claro y hay que ver todavía la coste, eficacia pero también de más, porque te puede, puedes ver cosas que de otra manera, no averías, ya les dije las los planes, las cosas de regulación, pero también muchas veces lo que nos pasa en el genoma es que se mezclan trozos de hojas y hojas. De unos vamos a más a otros, les digo que sea más de ordenamientos complejos que tengan, que te cambia la palabra, esto es, también se pueden ver congelado más completos y no lo vemos en el exoma se rinden más en España. Este objetivo que teníamos hace un año, todavía estamos lejos, tenemos una media de retraso, diagnóstico de 4 años y medio, esto lo calcula Feder. Yo creo que es más, porque yo creo que, más que un problema de retraso, diagnóstico, el problema que tenemos es que muchísimas enfermedades genéticas, quedan no diagnosticadas, imaginaros los que hace poco, con unos dineros que me no sé dónde quite, me da mucha pena que ver que en las asociaciones de discapacidad, de gente con discapacidad intelectual, que son problemas muy genéticos, nadie tenía diagnóstico si había muchas, que tenían 2, 3 algunos 4 hermanos afectos porque claramente son problemas muy genéticos, que esto pase en un país que no tiene desarrollo, vale, pero que pasa en Europa, el siglo XXI, da vergüenza entonces dije. Yo a ver, vamos a analizar a los que quieran, que fueron en la mayoría, podéis creer que encontramos un 55 por 100 de diagnósticos de gente que no había tenido un diagnóstico en su vida y muchas no eran enfermedades, subsanadas y hay muchos en equis frágil, sea enfermedad y enfermedades genéticas relativamente comunes dentro de lo que es rareza de estas enfermedades. Pero, claro, yo creo que aquí el problema no es un problema metodológico, no es un problema de ahora, y más ahora, con el dinero que está poniendo el Ministerio de Sanidad para las comunidades autónomas, para la implantación de la cartera de servicios. Es un problema estructural, un problema de que hasta ahora no había especialidad de genética, su único país del mundo desarrollado hoy en día desarrollos que no la tiene. Aunque ahora se acaba de aprobar, tenemos esperanzas por fin sabe. Extremado cuál fue el primer ministro que ofreció? Visitas, de qué año era. El año 88 para pedirle, fui con un se veía a visitar un ministro que salimos contentísimos diciendo, ya la tenemos para el año que viene, estamos esperando, pero esto está lógicamente origina un problema de formación y de desigualdades sitios, se espabilan, más sitios que espabilan, menos él. También tenemos un problema estructural, con el asesoramiento genético muy debilitado, sin flujos adecuados, en un programa formativo en las facultades de Medicina no se debe óptica, pero tenemos un problema, tenemos un problema que ya les digo, que no se arregla tan fácil porque es un problema estructural. De todos modos, en los que son distrofias recibía unas, son de los problemas genéticos que tienen más éxito diagnóstico imaginaros cáncer hereditario excepto diagnóstico anda por el 30 pico por 100 en el autismo, en lo que es cerebro, desarrollo, autismo y despacio intelectual como el 30 por 100 previsto que retienen al ser ese diagnóstico es más del 60 por 100. Claro, quedó un 30 por 100 que no diagnosticamos, un 35 por 100 que no? Diagnosticamos! Pero pero. Sabéis que tenemos en este momento más de 200 posibles genes que producen cosas muy parecidas desde el punto de vista fenotípica, pero este es este, es un poquito lo que hay. También continuamente se están aprendiendo, apareciendo nuevos genes, que cuando aparece un nuevo todos los que tienen casos de distrofia retienen a otro tipo de enfermedad reevalúan todo lo que tienen padeciendo. Tenemos nosotros de estos casos exceso en lo que el otro día me lo tuve una presentación de la de la Fundación Jiménez Díaz ya estaba lidia que presentó este nuevo en que son gente, de siendo, de resistencia de los nuevos tiroidea que producen, distrofias, retinas y claro, miran todos los que tienen en ir a mira, tenemos 3 casos también de éxito, y así cada vez vamos mejorando poquito a poquito el diagnóstico. Ese es el trabajo de Chema, que está aquí que dice todo en las calles. Todo lo que es el panorama de todas las acciones que hay, y esto es, lo pongo aquí porque veréis que son prácticamente todo, mutaciones puntuales que son, se llaman de forma distinta, un poquito género, que es que ese está es. Decía de las hojas que tenemos; una además una de menos, pero pero, claro, 1 cuando este panorama se da cuenta dónde estarán; si tú lees las letras y ya más noche, gas, las letras de instrucción, con ese solo hay más luz y además unos llegas dónde está ese 35 por 100 que tenemos que encontrar, cómo lo podemos buscar y cómo podemos ayudar para buscar hay varias maneras que corporación voy a hacer niños a la gente que trabaja en distrofias retinas en genética para que vean un problema me parece a mí que hay que tirar una parte muy importante es lo que son las mutaciones, Postigo técnicas, muchas veces que no tiene una, una mutación en todas las células del cuerpo. Cada vez que se duplica el ADN se producen filtraciones, pero puede no ser que lo tenga 1 dentro del cuerpo, a lo mejor lo tiene solo en la retina o en la retina y el sistema nervioso central, porque puede haber mosaicos, puede haber mutaciones, que se produce aquí o aquí y afectar solamente a un grupo célula. Esto, por ejemplo, el neurodesarrollo, que hemos publicado un montón de trabajos. De esto hemos visto que es una parte muy importante, porque estas no se estudian para eso, necesita estudiarlas con mucha profundidad de lectura. Si quieres capturarlas todas, no te lo vale. Una técnica habitual tienes que hacer unas técnicas especiales para detectarla, y yo estoy prácticamente seguro que en esto fue retirarme las están infravaloradas infraestructuras. Esta es una cosa, aunque hay muchos casos descritos, sí pero seguramente puede aumentarse el diagnóstico, por ahí. Bueno, esto tampoco capturamos muy bien cuando hay zonas repetidas cuando hay frases repetidas en esto cada vez en esto no lo podemos estudiar tampoco bien, con las tecnologías que tenemos necesitamos tecnologías distintas para detectarlas y es por donde están apareciendo más grupos de enfermedades pesquera, tenemos unas tecnologías para poder hacerlo, nuevas supercherías es lo que se llama hacer los reyes, nosotros, cuando hacemos una secuenciación de nueva generación analizamos todos pequeñitos pequeñitos pequeñitos por los ensamblamos pero esta parte que os decía yo de de frases repetidas o de ordenamientos complejos solo las puedes capturar haciendo secuencias muy largas, que es lo que se llama hacerlo y se han desarrollado tecnologías para poder hacerlo, y esto es algo que va a aumentar también nuestra capacidad diagnóstica, porque hay muchos problemas que se van a hacer así de hecho, un trabajo que está preparando y esta es otra, cortesía de Cristina, de Cristina, del Grupo de Carmen Ayuso, de rodillas, utilizándolos en Flix ellos están encontrando un 25 por 100 de pacientes con distrofias refinadas más diagnosticados después de haber sido negativos para ECSO, más os acordáis que os dije? Que hay 2, que dentro de lo que se modificaciones del genoma hay unos trocitos pequeñitos de ADN, que se llaman micro erróneas, que te modifican la expresión del G normalmente disminuyendo la expresión que quería. Decía que estos 2 estas 2 personas recibieron el Premio Nobel hace 3 días. El Premio Nobel de Medicina por haberlos descubierto es también una causa infravalorada de problemas que los estamos analizando. Sobre si no se conocen del todo bien, pero, pero es que hay muchos correos que están relacionados también con distrofias retinas hay por lo menos no sé si casi 100 descritos, que son muchos y que se pueden ejercer tienen que ir investigando y buscando también hay otro campo apasionante, de investigación. Es que tenemos también poquito explorado es porque una persona tiene una mutación en un gen, por ejemplo, y otros tienen una vocación exactamente igual del pato genital, el mismo, pero tienen 1, 1 a los 20 años, a los 15 años no tiene otra los 40 años Por qué tenemos este fenotipo distintos? Es la misma. Mutación es lo que llamamos modificación modificadores. Genéticos muchos puede ser el ambiente, pero la mayor parte, sobre todo en este tipo de enfermedades, van a ser otros genes que se pueden buscar la manera más bonita de buscar; hay muchas tecnologías para buscarlo si hay unas muy complejas, que es lo que hacen esto que dice aquí que estamos haciendo las porque le interesa mucho a las formas, porque pueden dar pistas para tratamientos de otras enfermedades, pero una manera muy buena que no han sido exploradas en los vecinos de vecinos se suelen estropear definían las convenientemente. Es hacer un software, es hacer, analizar la variación común de todo el genoma, que es superbarato, y esto me ofrezco yo hacérnoslo gratis temas, porque vais a descubrir modificaciones del fenotipo y vais a calcular Terres, y esto está hecho insuficientemente claramente indisociable tienen las grúas; más grandes son de 1.000 personas, y entonces este es otro camino por el que se debe Se debe tirar. Y qué pasa con esas mutaciones de significado incierto que no sabemos qué significa hoy día las podemos explorar están bastante bastante bien claro hay que organizarlo y a veces haciendo análisis sencillas de función, pueden saberlo, pero normalmente tienen que desarrollar modelos celulares y modelos animales. Nosotros, en nuestras áreas, trabajamos mucho como modelo animal, como cebra. Yo tengo mucha especial severa, autistas de que un percebe autistas y de otras los precios, son autistas los puedo enseñar después, en el café, que de especies cebra, que nada en el círculo, uso que hacen ese control, una pared, o que queden así andando a su bola, sin llegar a un estímulo, hacemos muchos modelos, empecemos ya, porque, aunque nos parezca increíble, la oncología, que tenemos los humanos con el PCP santísima, ya nos digo, con el cerro que tenemos, un 90 pico por 100 de todo igual, pero no somos tan distintos de los de los animales, pero también podemos hacer modelos celulares y podemos hacer por ejemplo Podemos sin diferenciar un filo Blasco un lujo cito hacerlo de una célula potencial, y podemos hacer un la retina. La retina de ese paciente podemos hacer el cerebro de un paciente le llamamos un cerebro y de todos estamos haciendo cerebros con médula. Le llamamos a semblantes, se puede hacer un humano y no es 1 exactamente. Es un cultivo celular y es lo que es 1 genéticamente. Pero, por ejemplo, el cerebro de 1 es mucho más que eso porque hay una primera conexión con la materia que genera conexiones neuronales, pero el problema sigue ahí y lo puede explorar, que puede ser además utilizar como modelo para hacer tratamientos, y les voy a contar. Si te aguantas 10 minutos más de paciencia, se está resultando muy aburrido, la verdad; pues, pues les voy a contar un proyecto que es el que estamos. Algunos hay buena gente que está aquí está en el proyecto trabajando en él. Es un proyecto que mirar. Yo tuve proyectos muy grandes en mi vida muy grandes, algunos grandísimos el proyecto más ilusionante y más y más bonito de mi vida. Eso es que se llama impacta; genómica tinta España sabéis que por la que por cuando hubo la todo lo de la COVID, Europa hizo un plan de recuperación económica de Europa; tras la pandemia se llaman fondos de ley, se dijo a todos los países europeos. Os voy a dar dinero para que os preocupéis también con este dinero y otra recomendación que fue a los países. Invertir en salud, además de hacer planes en Europa. En España se llaman partes, hay parte de automoción, parte de energía renovables perdida y no sé qué hacer. También pertenece salud, hacer planes de salud, porque la salud es un valor social, pero también un motor económico de la Unión Europea; España entonces hizo el de salud de vanguardia. En el que invirtió varios miles de millones de euros ese parte tiene 3 patas. 1 es para terapias avanzadas nuevas terapias que incluyen terapia génica, celular y refinanciación, titular que nos va a beneficiar muchísimo, lógicamente, en este campo porque es mucha inversión, un programa de datos, porque en España tenemos un problema de datos en salud terrible, porque en datos de salud sobre todo está explotando los y mirándolos, puedes aprender muchísimo de la enfermedad y entonces en Pero qué pasa? Que en España los tenemos dispersos? Cada comunidad autónoma tiene su sistema en Madrid y Barcelona por hospital. Ese sistema no están conectados, no, no comparten ni un resumen de la historia clínica, que es lo que se está intentando. Claro, este es un problema de investigación, es un problema básico de salud. Mi mujer es intensivista cuando le aparece en el hospital una alguien que viene, que viene de algún sitio en busca de asilo térmico apareció en verano y no sabe que tiene sus posibilidades de vida. Son muchísimo más bajas que 1 crea un botón, ni tiene imagen y tiene todo dice Pues mira debe ser un entonces es que no tiene sentido pero en ningún sentido esto se está intentando arreglar con un catálogo sanitario, porque lógicamente es un problema. El siguiente fue de medicina personalizada; medicina personalizada significa dar tratamientos adecuados a la persona adecuada, no tratamientos genéricos, y también prevenir a tiempo la enfermedad, esa indefinición de la medicina personalizada a nivel europeo que, sinónimo otro término que es más americano, que es medicina de precisión para desarrollar la medicina personalizada. Un ejemplo obvio es lo que estamos viendo aquí. Enfermedades genéticas que van a tener tratamientos personalizados específicos, pues se creó una infraestructura para desarrollar todo esto que se llama impacto, impacto, una de las patas más importantes. Hay una corte nacional para enfermedad común. Un programa también de datos y también impacta; genómica, que es el que tengo el honor de coordinar, y este programa lo que pretendía era era un programa más del Instituto Carlos III, que es una estructura de investigación traslacional; nos pidieron, no interfiera con la cartera de servicios que esto corresponde al sistema, al Ministerio de Sanidad, y tenéis como objetivo general genoma de personas para contribuir a una nueva iniciativa europea de la que ahora hablaré, que es. El programa del 1.000.000 de ajeno más nosotros pensamos, vale? Tenemos que se producían un montón de gente de España, 200.000 personas, pero esto va a tardar muchos años, en general Por qué no aprovechamos para dar una respuesta a las enfermedades genéticas, no no diagnosticadas y también al cáncer hereditario no diagnosticados, y eso que generamos? Sí que se lo mandamos al 1.000.000 de Jánovas, pero al mismo tiempo estamos dando una respuesta de salud a mucha gente que está necesitada y entonces queramos está. Esta es esta estructura de impacto genómica. Tenemos 3 grandes centros de secuenciación de muchísima capacidad, que son Barcelona, en escena Nasertic, que es una empresa pública navarra y nosotros, infancia y de VOX hicimos una red de 110 hospitales de todo el país con un coordinador es porque una vez autónomas tengan Chema Encarna, aquí en Murcia y toda la gente, pero común y con gente contratada para poder hacer diagnósticos, de modo que todos los pacientes con equidad absoluta tuviesen acceso a un diagnóstico genético tan grande como el genoma entero, porque esto no se lo hace. El sistema de salud entendéis, también trabajamos mucho en la parte, tipo ilegal. Por qué Porque queríamos que esos datos fueran después pudiesen compartirse en el espacio europeo por otros investigadores y contribuir a este programa, este proyecto del 1.000.000 de Jánovas y y la verdad que que esto es lo que hicimos, involucramos a Feder que acogió la iniciativa con muchísima con muchísima energía y ayuda, hicimos Hicimos de modo que llegase a todos. De hecho, acabamos de suscribir ayer, con Juan Carrión, un concierto, para que en este momento ya se acabó la primera parte de impacto. Pero hasta que nos venga si nos lo dan la segunda parte de impacto en la que hablaré en poder seguir secuenciando enfermos, que es lo que vamos, vamos a poder seguir haciendo genera más completos a más enfermos que no tengan diagnóstico y, bueno, también hicimos muchas más cosas. Una cosa muy importante es que una de las dificultades que tenemos del diagnóstico que nos conteste es que una vez tenemos unas variantes, que pueden ser la causa de un problema, hasta que haga ese informe genético. Hay un montón de trabajo, tienes que que en la historia clínica, para mirar si eso se corresponde con él, con la mutación. Si el fenotipo se corresponde con el genotipo, esto es complejo a nosotros. Cuando nos vienen a lo mejor un paciente te pone niños sincrónico, que le mira los vencidos vírgenes. Esto no te vale para nada, no puedes mirar si te dice. Tiene colofón más de 17 epilepsia tienen, no sé que esto es lo que llamamos campos h, pero que van flota, y con todos los IES aquí las hemos desarrollado, las hemos traducido, hemos hecho sinónimos y en impacto tenemos una media de 11 campos HP o por paciente, lo cual nos facilita muchísimo el diagnóstico. Esto hay que conseguir, automatizarlo, seguramente la inteligencia artificial nos puede ayudar a extrapolar esta información directamente de la historia clínica, pero son proyectos que hay que desarrollar bueno, y muchísimas más cosas que hemos que hemos hecho. En conjunto, hemos analizado 3.000 pacientes en algunos casos contenidos en otros casos, pacientes individuales. Hemos hecho ya todos los géneros, más de todos. Hemos analizado ayer ayer por la noche. Le mandé un wasap. Cuántos tenemos ya un impacto techos, tenemos hechos diagnosticados más o menos -2.100, que es bastante. Carmen Ayuso me contó también porque está compilando en este programa y en otro que tenemos dentro del que es un centro de investigación de enfermedades raras. Un consorcio. Hay un programa muy similar en el que nos basamos, que sea menor. Me parece que hablo de 200 casos no lo recuerdo bien, pero tenemos un 25 por 100 de nuevos diagnósticos, lo cual está supervir, porque son un montón de pacientes en todo el conjunto de enfermedades que llevaban una media de 10 años en ser diagnosticados, lo cual es un éxito muy grande. En cáncer también tenemos un instituto increíble. Hacemos un cáncer que se llama cáncer de origen desconocido, que encontramos resultados importantes en el 90 por 100 de los casos, pero más de un 20 por 100 de los pacientes se les podría dar un tratamiento que les alargarse la vida y que no se hacía. Se ha querido. Creo que el éxito del programa es indudable y se debe al esfuerzo de muchísima gente. De verdad que lo decía Chema ayer. No digo un programa igual en el mundo, y tenemos que verlo. Lo conoce de que yo un problema que tenemos es que normalmente lo hacemos. Si no lo contamos. Si fuésemos de otros sitios, estaríamos diciendo mirar lo que tenemos. Por qué Porque la verdad, que es muy espectacular, y se debe ser que hay centenares de personas trabajando gratis, que en otros sitios habría que pagarles. Ya que están trabajando trabajando, como se hacen las naciones, como hacemos todos y la verdad es es una gozada. Yo estoy tan tan agradecido a toda la gente que está haciendo lo que nos lo podía imaginar. Gente que hay reuniones todas las semanas de los distintos grupos de trabajo. Hay reuniones de todo y yo no las puedo seguir todas. Pues entonces no podía hacer otra cosa en mi vida, pero. Pero la verdad, que es espectacular y el esfuerzo que se está haciendo. Todos los pacientes tienen derecho. Tenemos el espacio para incluir nuevos pacientes y esperamos que venga ahora el impacto genómica. 2. Nos hombre. Tenemos muchas posibilidades, pero nunca se sabe porque se presenta a competencia con otros, con otras, con otros proyectos que pueden presentarlo. Es competitivo, pero esperamos tener éxito. Se dio una sorpresa si no los tuviéramos. Señor Roldán, me voy a pescar lo minas a la costa gallega, fenómeno, esperar. Lo hemos cambiado un poquito. Sabéis lo que hemos hecho, hemos hecho 2 cosas nuevas. Bueno, la idea es. Vamos a realizar con nuevas tecnologías los pacientes que nos dieron negativo, pacientes que no encontramos el diagnóstico. Solo tenemos lo enraíce genoma 3 de. Podemos hacer transcribir? Toma, podemos hacer metilona? Podemos tener un montón de cosas, vamos a hacerlas en un grupo de por lo menos -1.500 pacientes no diagnosticados. Vamos a meter 1.500 pacientes nuevos, que yo creo que debemos cubrir ya bastante bien todo lo que las necesidades del país y perder, pues hemos tenido un puesto, un país, un, una buena parte importante, que fue un paquete de trabajo entero, de estudios funcionales. Eso lo tenemos que organizar. En España está caótico. Cada grupo hace una cosa, no hay organización, perdemos eficacia. Queremos que se beneficien la gente de este país, las variaciones de significado incierto que pueden tener estudios hasta lo máximo, y este es un paquete que hemos hecho. Hemos puesto mucho dinero en este paquete, también otro que es de transacción al Sistema Nacional de Salud infame, y fomento de la participación ciudadana que lleva encarna, dicen de aquí de Murcia, y yo creo que nos queda Nos queda una cosa muy bonita, y ya para acabar decirse con esto también estamos contribuyendo al 1.000.000 de género, más que es una iniciativa europea muy importante, que nos va a permitir entender mejor ya no solamente la enfermedad genética rara, sino la enfermedad común, que nos va a permitir adelantarnos a la enfermedad a través de poderla predecir mejor. Por ejemplo, quién está riesgo de hipertensión? Quienes está riesgo de enfermedad cardiovascular, quién está riesgo de cáncer de mama? Iba a cambiar completamente las estrategias de cribado, pero para eso necesitamos tener todos los datos. Otra cosa que está haciendo muy bien el Ministerio de Sanidad es que todos los datos pusieron dinero, como decía, en las comunidades autónomas, para desarrollar la cartera de servicios, el programa que se llama genes, pero también hicieron otro programa, que también pusieron dinero, que sea más exigentes, para que toda esta información pueda estar codificada, y se pueda compartir bien. Que yo creo que lo están haciendo. Superbién también. Decir es que también que Qué todo esto se está facilitando? Porque en Europa ahora se acaba de aprobar por el Parlamento Europeo una ley que se llama el espacio europeo de datos de salud. Todavía tiene que ser refrendado por los Estados miembros. Pero es que solamente compartiendo los datos, como podéis ver en distrofias retenían las podemos hacer buenos diagnósticos. Se decía que hoy en día esto que ha parecido tener todo organizado y poder compartir, por lo menos a nivel europeo los datos de salud lo tienen que refrendar todavía los Estados miembros, pero la semana pasada un grupo de investigadores así de Europa publicamos un artículo de opinión en hechos. Me dicen diciendo que tenemos una oportunidad histórica en Europa de poder compartir los datos y pidiendo a los Estados que, por favor, aprueben esta ley del espacio europeo. En fin, voy a decir que estoy muy ilusionado con todos estos proyectos que dan mucho trabajo, pero compensan 1.000 millones. De veces el esfuerzo que creo que estamos avanzando, que no tiene que ver y lo hablábamos ayer cuando yo empecé ahora no tiene nada que ver, todavía queda un trecho grande, como podéis ver, para hacer cosas, pero creo que en España de no hacer nada, de repente estamos haciendo bastante o mucho, y esto es una alegría porque ves que, por lo menos en esta área las cosas parece que van yendo por el buen camino, y yo nada más darles las gracias por vuestra atención, pero las gracias a Feder. Aglutina Murcia y y un placer estar con vosotros, sobre todo para los existentes, aunque estáis tan lejos espero que usted interesada de nada más. No sé si hay preguntas que hay que hacerse, que hay preguntas encantado. Pues no, si yo no mando soy un mandado. Me puede preguntar cualquier cosa, solamente nos digo dónde pescó las centrales, porque además me induciría y sala mentira. Les diría en otros sitios que no hay. Además, no veo yo a los murcianos, o sea que voy a pescar en todas ellas, pero me a ciertas obras de competencia. Quiero que queréis preguntas al café no, no, ahí la elaboración no ha empezado. Entonces, a ver un micrófono ellas hemos logaritmo. Prestamos micrófono a las preguntas que hay mala buena pues preguntas dicen Preguntas. Si estáis en el programa evaluando a ver qué pasa, porque habéis dicho unos 3.000 pacientes, cómo se han seleccionado esos pacientes de determinadas enfermedades como de antes, que habrá que atender, como se ha seleccionado por enfermedades, se han escogido primero pacientes que tuviesen exoma negativo, o sea, que se les hubiese hecho lo máximo que permite la cartera de servicios, que se examen que nos encontramos, que en algunas comunidades autónomas no tenían acceso al exoma, tenían solamente a lo mejor un papelito hecho. Entonces ellos también les hemos crecido, hemos metido simplemente los que los que hemos podido meter en muchos a través de Feder, otras a través de los genetistas coordinadores de las distintas comunidades autónomas, que fueron llamando a los distintos hospitales y centros y compilando casos. Claro, son 3.000 en realidad menos porque algunos son fríos. Queda mucha gente que no ha tenido acceso. Por eso ahora ver si lo conseguimos con impactos, pero no los seleccionamos por casos. La, el grupo de patologías, que es más más frecuente, por patologías, son trastornos del negro de ancho del Ebro, desarrollo que son todo lo genético, texto en el desarrollo, sobre todo trastornos del espectro autista y discapacidad intelectual, que son los que son, que tienen más variación rana, funcional, más mutaciones porque hay otros trastornos de enero ; desarrollo muy frecuentes; el TDH, por ejemplo, que lo tiene, el 5 por 100 de la población pero que eso es variación común. Eso es eso, aunque el MIR es el genoma, no hay nada mal, es gente que simplemente es parte de nuestra variación. Digamos que es una condición, no le encuentro nada mal, pero que sí es importante entenderlo, pero pero en el autismo, un 40 por 100 de los casos en general y casi un 70 por 100 del leasing crónico, son mutaciones en discapacidad intelectual, más Qué pasa? Que son complejas de diagnosticar y entonces eso es lo que más? Porque está viendo como un aumento muy grande después de todas las patologías hay de todo, hay cardiovascular hay, hay de todo, hicimos también un esfuerzo porque pusimos un paquete de trabajo específico en cáncer hereditario porque también pasa un poquito. Lo mismo, tiene bastante menos éxito en el diagnóstico, aunque son casos familiares de los que se podía pensar. Pero, bueno, hay de todas las patologías del cuerpo. Cuántas distrofias reciben? Les debe haber, como yo creo que 150 casos o 100 así a 180 casos y 49, más o menos, por lo que creo calcular y pero hay de cualquier órgano y sistema sorderas de todo es que de todo porque claro afecta a todos igual pacientes accidentes creado tiene necesitaría la no lo sabemos bien y sí. Habéis analizado 3.000 Cuántos podría haber susceptibles de ser analizadas, analizamos, hicimos que fuera más, pero en realidad menos de 3.000. Porque hay muchos. Sentimos críos, o sea que a lo mejor son 2000. Imagina que en total, cuántos? No lo sabemos, no lo sabemos, no tenemos ni idea. Que pasa, que mi preocupación es que muchísimos, es que nos llegan, muchísimos, nos llegan, esto es lo que más nos preocupa. Total Por qué? Porque es que no tienen ni un intento diagnóstico entonces claro este es el problema yo ahora con el nuevo impacto y con lo que nos puede ayudar Feder para seguir el diagnóstico, pues yo me otros tantos pacientes vamos a meter. Pero es que no creo que tengamos muchos más localizados, no? Es decir. Ahora no sé si bueno, es una pregunta con trampa, porque sé lo que me vaya a responder y es también al hilo de lo que de lo que ha dicho Marí pas no sabemos cuántos pacientes se podrían beneficiar. Tenemos, vamos a terminar ahora en diciembre, el primer impacto, que han sido 4 años y con suerte yo también confío en que tengamos un impacto, sea así; no me voy a pescar, lo viene a contigo de 2 años. No crees tú que después del éxito internacional, aunque la gente, aunque no sepamos decirlo, esto debería convertirse en un programa y no en una serie de proyectos que se van acumulando un programa de aquí o sea indefinido? Gracias. Cena me olvidó de decir no le queda a fomentar y me olvide, claro que sí; a mí me preocupa muchísimo la sostenibilidad, porque además España tiene una obligación porque España es signataria, dice que esto hay que hacerlo y que hay que vigilar a los países que lo hagan. Es un derecho de los pacientes un derecho firmado por España que no se le encuentra el diagnóstico. Se intente también al sistema, al sistema de salud, le serviría para evaluar nuevas tecnologías, por ejemplo, compensaciones género más entero, nuevo desarrollo, seguro que sí; seguro que si desde el punto de vista de coste -eficacia y entonces sí que tenía que ser algo yo creo que tenía que asumir el ministerio. El Ministerio de Sanidad en sanidad tiene un programa que ampara, que se llama únicas, que es un plan ambicioso, que el diagnóstico es una parte pequeñita, muy pequeñita, ese programa, que me parece también muy positivo, muy bueno, pero pero es un programa que en la parte diagnóstica, es está amparado por un PMP pequeño, con escasez diagnóstico. Debería converger completamente con impacto y debería ser una parte estructural de lo que se hace del Ministerio de Sanidad. Mi objetivo es intentarlo. Tengo además ahora de copia y de este proyecto, Carmen Ayuso, que vive en Madrid y, por lo tanto, espero que me ayude mucho a hablarle ahora que el Ministerio de Sanidad por 100 yo creo que lo tenemos que intentar conseguir. Tenemos 2 años por delante y para mí sí que tenía que ser un programa estructural. También creo que Feder, que es el primer interesado también con nosotros, tenemos que hacer como 15 de entre todos, porque me parece un derecho de los pacientes. Hemos demostrado que lo sabemos hacer. Impatriados, me gusta, imaginaros el caos que teníamos en genética el país. Qué bonito es que desde la base, porque no es desde los políticos, a la gente manda, desde la base podamos haber hecho un programa en equidad, de eficacia, de altas prestaciones económicas. Que esos datos puedan ser compartidos. Creo que nadie, nadie que nos ha interferido y entonces lo hemos hecho, deberían decir, oye, una palmada en la espalda, seguir por este camino, porque se está haciendo muy bien, muy grande el diagnóstico, y ojalá que lo consigamos. No lo sé yo intentar, lo voy a intentar y no nos diga así. Pero el coste de limitar el coste del el coste del impacto el primero ha sido 7.000.000 de euros, es que es que es muy poco salen millones de millones de euros en los cuales algo 12 para la parte de infraestructuras, que ya no hay que invertir más y además el Sistema Nacional de Salud está dando dinero para complementarlas en las comunidades autónomas. Realmente para el diagnóstico de enfermedades raras fueron 2.700.000. Aquí sí que es poquísimo. Para el beneficio que se hizo. Quiero preguntarle. Ha comentado lo de las asociaciones de pacientes. Bueno, discapacidad intelectual. Entonces es cierto que eso está ocurriendo, esa yo me dedico a la clínica, soy logopeda, pedagoga y te llegan ya chaval lines con diagnóstico de discapacidad intelectual sin haber pasado por genética. Además de eso, en nuestro estudio que acabamos de publicar el heredero de los pacientes con una enfermedad poco frecuente, visual, hay un porcentaje importante. Quien a nadie le ha comunicado que podría, aunque tiene derecho ya no es no que haya mandado, sino que tiene derecho a hacerse prueba genética. Entonces es para mí eso es un problema. Yo intento derivar muchas veces a su pediatra de referencia al pediatra. Te pone muchísimas pegas de que eso no hace falta. El niño no le pasa nada al niño, no tiene nada. Tú ves a veces rasgos hidrónicos clarísimos. No pasa nada, eso ya mejorará ya se ya se de pasar a esto, son cosas de niños. Entonces nos estamos encontrando con dificultades para derivar a la unidad de genética. Entonces creo que habría que hacer un protocolo no sé si la sociedad de genética española con pediatría con el fracking, la asociación de logopedas no esté con Feder. Creo que habría que sentarse y establecer un protocolo porque está pasando, ya están sin diagnosticar y sin saber qué tienen derecho a eso. Me parece un problema importante. Si lo es cierto vez cambien otra persona. Me preocupa mucho en falta en los circuitos de derivación, es obvio que habían fallado mucho. Gracias. Muchas gracias. Llamadas de gente de primaria que tiene nuestro informe, que le piden y piden o recomiendan el análisis de portavoces en la familia, y tan bien es verdad hay que mandarlo también cuando pasa de edad pediátrica, edad, adulta. De repente hay otro problema que nos manda es porque ya es una cosa, un brake a un cáncer femenino en el marido? Ya no lo van a mandar al ginecólogo, no es verdad que mandarlo hay un caos ya les digo por eso que el problema del diagnóstico de enfermedades raras no es un problema de cómo piensa la gente de secuenciador, es que va a seguir secuenciados en el país a secuenciar todo el país 10 veces. Es un problema de estructuras, es un problema de formación, es un problema de circuitos, es un problema un poquito más compleja y entonces sí que hay que abordarlo también en lo que decía esto en la una cosa que hacéis aquí. La parte de logopedia otro problema también es el seguimiento de los pacientes. Con temas síndrome, cosas, riesgo, que hay que organizar desde la vida no tiene que ir buscando, se ocupe ya, por un lado, el fisioterapeuta, porque tiene autonomía para otro, a ver si también, porque porque tiene que haber un seguimiento del paciente riesgo, igual que se hacen cáncer de mama, que el cáncer, el cáncer hereditario, cáncer unitario y representa el 3 por 100 del total de la patología titanio, es el resto, están dejados de la mano de Dios. No hay una tiene, salvo en algunos sitios no hay unidades que les ordena, organicen la vida, porque te han decidido eliminar, tienes un riesgo de fibrilación ventricular, tienes que ir al cardiólogo, tal; tienes que te vas a predecir posibilidad de riesgo y tienes que organizar en la vida del paciente riesgo también organizarlo también desde el punto de vista. Tiene muchísimos casos desde el punto de vista social, desde el punto de muchos puntos de vista que hay que trabajarlos conjuntamente. La multidisciplinariedad aquí el abordaje multidisciplinarios vital, y entonces esto yo creo que, claro. Pagamos mucho, no haber tenido esa cosa de ese programa, es en la especialidad de genética, porque lo mejor hubiera estado todo más organizado en lo que se refiere al diagnóstico, pero también tenemos que mejorar mucho los aspectos formativos, los retos grandes que obviamente, tenemos por delante. Pero toda la razón, toda la razón.