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Vamos a empezar a leer ahora esta primera mesa sobre que pretende ser un diálogo sobre distrofias hereditarias de retina, en general, en primer lugar, y antes de presentar a las 4 personas que me acompañan, permitirme que excuse la ausencia del quinto integrante de esta Mesa, que estaba en el programa Casimiro Jiménez, subdirector de Farmacia, investigación y atención al ciudadano de la Región de Murcia que por motivos de salud, esta mañana a primera hora me ha enviado un mensaje y me ha dicho que no podía, que no podía acudir. Voy a presentar a las personas que sí me acompañan en esta Mesa, las que agradezco de antemano su participación a mi derecha. Tengo a Mari Paz Villegas. Ella es catedrática de oftalmología y docente en esta universidad, en la Universidad de Murcia, jefa de servicio de de oftalmología en el Hospital Universitario Reina Sofía, de aquí de la ciudad de Murcia lo he hecho todo bien. Tengo también un poco más a la derecha a Nicolás, Cuenca Navarro, miembro del Comité científico de este Congreso, directora del Comité Científico de este Congreso, catedrático de Biología Celular en la Universidad de Alicante también docente. En dicha universidad y auténtico bueno, investigador, con amplia experiencia, en distrofias hereditarias de retina, a mi izquierda tengo domingo a domingo, González; eres pediatra; en Cantabria, en Santander, está especializado en errores congénitos del metabolismo y va a participar en esta mesa. En el apartado de genética ahora os comentaré cómo lo vamos a organizar y más a la izquierda tengo yo, ni yo ni pierde Domenico, que es doctor en Ciencias de la visión por esta universidad docente, en la Facultad de Óptica y Optometría de esta universidad especializado también en este tipo de de patologías que os comentaba y además que ya ha participado también anteriormente en algún en algún congreso retina; Murcia. Bueno, como les decía, esta esta Mesa no va a contar con con ponencias como tal ni van a hacer presentaciones, sino que vamos a establecer un diálogo las personas que me acompañan en la mesa. Yo mismo y vosotros que estáis aquí en este salón de actos. Bueno, si queréis participar pues será magnífico, que lo primero que que quiero decir o para ponernos pues un poco en antecedentes no, como decía en la mesa inaugural de este este Congreso. Ahora mismo me toca también ser, soy presidente de la Federación de distrofias, de retina de España, de Farpe y de su fundación, de la Fundación de lucha contra la ceguera, la federación que nace en el año 1990, imaginarnos hace 34 años, no fruto de la Unión, en aquellos entonces de afectados en las diferentes comunidades autónomas de España, que se fueron organizando como pacientes en asociaciones y que finalmente crearon la federación, en aquellos. Entonces, una persona que tenía problemas en la visión, pues seguramente tenía y había muchísima menos para todos aquellos estudiantes que estáis aquí en la sala, en aquellos momentos no existía Google, eso ya va de antemano y acudir al o acudir al oftalmólogo o porque no veía bien porque no veía, es por la noche, porque tropezaban con obstáculos que estaban delante de ti, porque aún usando gafas, bueno, pues no veáis bien o porque te molestaba a la luz del sol por cuestiones de este tipo. Evidentemente, el diagnóstico no era, no era seguramente ni lo rápido, ni lo no. Voy a decir fácil, porque Mari Paz, que está a mi derecha rápidamente me va a decir que las distrofias de retina tampoco son fáciles de diagnosticar en la actualidad, pero seguramente era muchísimo más complicado en aquel momento, no un paciente en aquel momento, acudiendo a, pues a la óptica de su barrio o acudiendo al oftalmólogo, que le tocará en la Seguridad Social, pues seguramente encontraría muchas dificultades para obtener ese diagnóstico, y eso seguramente se puede extrapolar a la actualidad. Pero la actualidad, pues las cosas han avanzado mucho y seguramente tenemos, contamos con mucho más medios y en ese sentido la primera pregunta que quiero lanzar a esta mesa y que va dirigida tanto a la catedrática Mari patrulleras, como a, como optometristas, al doctor en Ciencias de la visión, yo ni pierde Domenico, va en relación a esto, a cómo se aborda hoy en día en la actualidad, cuando una persona acude a la consulta oftalmología, o va a la óptica o y le dice al especialista, o el profesional, que tiene esas dificultades, que que tiene esos problemas, que entiendo que no ve bien cómo se aborda en la actualidad Mari Paz yo creo que deben pensar yo ni soy que sí porque la EPA solo es la óptica muchas veces pues si empiezo yo eso efectivamente muchas veces lo que pasa con estos pacientes es que lo que es el establecimiento sanitario más próximo que tienen es una óptica o una clínica Optometría una óptica por qué Porque esto está a pie de calle y ciertamente nos puedes entrar directamente a entrar pues no hace falta felicita esperar tristemente pues la tienes directamente puedes entrar la gran diferencia que hay ahí lo que actualmente es que la gracias a que las escuelas y la Facultad de Óptica y Optometría han mejorado mucho los profesionales están cada vez más preparados y consiguen lo que puede detectar que algo no es normal entonces nosotros como no podemos diagnosticar ningún tipo de patología pero si lo que podía pasar anteriormente es que a lo mejor este paciente acudió a la óptica se graduara para no cometer lista observaba que con la graduación no mejoraba la visual entonces pues va vuelven a otro día y lo volvemos a repetir o esperamos otro vamos a cosas cansado de y esto a que se retrasase más lo que lo que es la, lo que deba ser optometristas es que remitir al oftalmólogo aquí, que ha mejorado mucho, pues hemos creado diferentes cosas. Lo primero, nuestros profesionales, como he dicho antes están más preparados de forma que a través de la historia clínica ya son capaces de reconocer esos síntomas, el signos, esas frases que te pueden indicar el paciente, que ya se sospecha de que algo no es normal. 1 lo segundo, pues también que cuando hace una estimulación, estimulación través de una lámpara dura o la exploración del mismo del mismo paciente ven que graduándola, no mejora, asegúrense visual, y ya esto no hace que puedan reconocer más rápidamente y remitir, que es lo que se debe hacer, y finalmente la tecnología ha mejorado mucho, entonces algunas ópticas, pues tienen maquinarias que permiten observar en el fondo de ojo sin dilatar -la pupila, y esto hace que se vea la retina en este caso también los cada vez están más formado para reconocer que ese fondo de ojo no es normal, es patológico. Entonces lo que tiene o cuando lo ve es a lo mejor anteriormente hace 30 años algunos sí muchos, otros no, pero ahora mismo cada vez estás más formados entonces consiguen Pues diagnosticar tengo sigan, permiten observar que esto no es normal y ha aumentado automáticamente pues a informar al paciente de que lo que tiene algo que sea la pérdida de visión que tiene no es debida a las gafas, no es un problema de retracción, si fuese un problema más patológico, y que debe remitirse, dependiendo de la urgencia que necesite más a los Almorox, y ya allí es todo lo que has hecho; optometristas de forma pues se ha mejorado mucho, que simplemente con una visita se pueda ya decirle al paciente. No, esto no es de gafas, vean los neumólogos en ese sentido. Incluir, como hacéis aquí en la Universidad de Murcia creo que es en el no sé si en el cuarto curso cuartel o la asignatura de baja visión donde se fijan también es importante también eso para efectivamente, esos alumnos efectivamente no tienen la asignatura de patología ocular, que además la de baja visión donde se han viendo todas estas cosas. Además, otro factor importante que tienen los autóctonos de turistas en este, en estos pacientes también, luego puede ser un, juega un papel muy importante en el seguimiento Por qué Porque si una vez que el paciente llega al oftalmólogo, tiene su diagnóstico, pues hay muchas patologías que necesitan un lógicamente una seguimiento muy estricto por los homólogos, pero las siempre tomarse la agudeza visual, pues el paciente, pues he notado algo a la óptica, me tomo la agudeza visual o la medición de sensibilidad, contraste, que muchas veces se vea afectada en nuestros pacientes y también, pues la valoración de otras otros factores oculares, pues es, pues es más rápida de todo esto, siempre, pues con la remitiéndolo a algo tan malo, y el tercer paso puede jugar muy importante, que también se ha avanzado mucho en últimos años, como es bien dicho, son las ayudas de baja visión. Ya una vez que desafortunadamente este paciente tiene afectada su visión, pues es la forma ideal para aprovechar todos los restos visuales que existen. De este paso siempre eran a la bicha, sea la, lo que son instrumentos ópticos han mejorado mucho, pero a los últimos años ha entrado en papel, han entrado en juego las nuevas tecnologías con pantallas lector, batalla que permiten leer con cámaras que amplían, que estuviera anchas y 30 años existía antes, eran lupa, las que ampliaban y se aprovechado ese resto visual, pero ahora mismo, pues gracias a las nuevas tecnologías, se consigue aumentar mucho más lo que son los aprovechar mucho más los restos visuales, el paciente y consiguiente dándole, pues un algunos. Hicimos intentar la mira más, como la calidad de vida, eso, calidad de vida, no, creo que lo que realmente se busca, en este caso fantástico, y Mari Paz, cuando llega al oftalmólogo, bueno, y ya antes de que diera las almas llegue al médico de familia, manda una petición, y en la petición ya consta que por qué viene ese paciente. Muchas veces, ya al médico de familia, te dice La nocturna, o te dice algo que es peor todavía, que es en la óptica. Dicen que hay algo raro y que tiene que ser visto. Bueno, al oftalmólogo, lo cual ya, pues nos pone mucho en alerta, el qué? Porque sabemos que en las ópticas, pues cada vez los optometristas están más formados y cuando no optometristas dice que hay algo raro, pues lo debemos mirar con cuidado y rápidamente entonces se les da una cita y en esa primera cita pues nos vamos a cejar, pues en los los síntomas que presenta el paciente en. Sí presenta además otros síntomas a nivel del cuerpo del síndrome, micos, por ejemplo, hipoacusia, y vamos a proceder a hacer unas pruebas especiales, que ahora son muy importantes y muy definitorias y muy rápidas si son niños, va en mi hospital, no vamos a tener capacidad de hacer niños porque no tenemos oftalmología pediátrica. Entonces habría que referirlo al al hospital de la de Murcia que tiene oftalmología pediátrica, que es la Virgen de la Arrixaca. En adultos, las pruebas que se realizan fundamentalmente es ver al lago de esa visual campo visual, luego hacer una auto flores excelencia de fondo de ojo y luego tomografía óptica de coherencia, son las pruebas principales. Con eso tenemos bastante, pero luego muchas veces lo vamos a solicitar. También. Pruebas eléctrico, fisiológicas de, para ver la respuesta de la retina y la transmisión del impulso de la retina al cerebro, y vamos a pedir también a veces han sido flores, Zeitung, grafía, también de las retinas y si tenemos alguna duda sobre sobre la patología con todas esas cosas, pues muchas veces podemos llegar a un diagnóstico de enfermedad casi siempre y si sospechamos un origen genético, pues vamos a referirlo a la unidad de genética de que en este caso se encuentra en el Hospital Virgen de la Arrixaca si queremos que hagan un estudio genético bien bien, antes de pasar a hablar del tema del diagnóstico genético quería preguntarle, también Mari Paz, nos comentan que, en vuestro caso, diagnóstico pediátrico se hace en la Arrixaca, que vosotros hacéis, entiendo, con adultos a partir de 16 años 14, 14 años; acuerdo, un momento importante, delicado, crucial y que muchas veces los pacientes comentamos. Es el momento del primer diagnóstico entiendo que de hace 30 años. Para acabar, como yo comentaba al principio, ese momento del diagnóstico entiendo que desde el profesional, desde desde el punto de vista profesional entiendo que habrá cambiado y que o que habrá mejorado, porque es un momento en el que a nosotros nos afecta muchísimo ese impacto, esa primera noticia de decir que te digan. Pues tienes una Retinosis Pigmentaria o cualquier otro momento. Cómo aborda el profesional el momento de ese diagnóstico, sea un chico joven o una persona ya más adulta, etcétera? Pues la verdad es que depende mucho de él, depende mucho del hostal monólogo monólogos, que pueden ser; dan las noticias más lentamente que otros. Yo personalmente lo que lo que suelo hacer es ir pidiendo pruebas para que vayan viendo qué pide una prueba que pide otro puede ver ahí que vayan viendo ya ellos que hay algo mal. Que haya algo mal antes de poder antes de abordar les ya se van dando cuenta por la cantidad de cosas que les pide, es porque dice. Esto me preocupa, es que esto me preocupa y tengo ya en la cabeza un diagnóstico, pero quiero asegurarme antes de decirlo. Me gusta que que el que vayan notando poco, a poco, que algo mal antes de dar el diagnóstico y por por fin al final pues hay que hablar claramente y decirlo claramente. Yo lo digo claramente. El problema es este es un problema que puede no ser hereditario, es un problema. Entonces ya vienen las preguntas. Cómo va a evolucionar Pues intento contestar al lo máximo que puedo. Con la experiencia que yo tengo, entiendo, y ahí sí que ya forma o viene a formar parte el consejo genético, algo que, pues esa persona a lo mejor a comienzos de los años 90, cuando le diagnosticaban esa patología o cuando había sospechas de que tuviera esa patología y le decían pues pensamos que tienes una Retinosis Pigmentaria, pues a lo mejor ese consejo genético en aquellos momentos era muchísimo más complicado, quizá inexistente. Ahora el doctor González Lamuño nos dirá y entiendo que ahora el profesional de la oftalmología, como decía Mari Paz Villegas, deriva para si tiene sospecha, de una patología concreta al profesional de genética, pese, pese a que todavía no tenemos esa especialidad en nuestro Sistema Nacional de Salud, pero que tenemos ese derecho a tener ese diagnóstico genético, ese consejo genético, los afectados, por distrofias hereditarias de retina, parece parece ser que está ya muy cerca en lograr la aprobación de esa especialidad de genética clínica cuando en el paciente llega con a la consulta de genética. Entiendo que el proceso domingo, como es, es decir. Primero entiendo la realización de la prueba y a partir de ahí pues existieran diferentes posibilidades. Cómo se aborda ese momento para complementar el diagnóstico clínico? Bueno, bueno, yo la verdad es que la pregunta es muy pertinente y es muy compleja de responder porque no hay 2 centros iguales claramente el circuito en Murcia está muy bien establecido, porque desde un servicio de oftalmología un profesional identifica una posible distrofia retirada, que puede tener un componente genético o no, y se plantea realmente hacer un estudio genético, y para eso lo que hace es derivar a un centro o un servicio de genética. La especialidad de genética no existe, con lo cual cada hospital, cada unidad, cada región se ha organizado como ha podido o como ha querido yo soy pediatra, que médico, los errores y gatos del metabolismo son enfermedades raras, de base genética, y como tal Soy un pediatra que tengo competencias en genética porque me dedico a tratar enfermedades genéticas que son tratables algunas de esas enfermedades genéticas tienen afectación -ocular y hemos diagnosticado algunas anomalías retinas que evidentemente tienen un tratamiento desde el punto de vista médico. Pero el problema ocular lo he encontrado o lo ha ido a buscar son cosas totalmente diferentes. Entonces aquí tenemos un problema muy grande en mi hospital, que no hay como tal un servicio de genética clínica. Lo hay de genómica para hacer el diagnóstico laboratorio, pero no hay un profesional o una servicio de genética clínica. Yo ejerzo esas funciones sin tener la especialidad Qué ocurre? Que el estudio genética lo solicita directamente el oftalmólogo oftalmólogos, solicitó un estudio genético que habitualmente nuestro hospital pues es un, como comentaba el profesor Carracedo, un exoma clínico en el cual analizan una serie de paneles genéticos que de alguna manera están dirigidos a identificar ese problema que lo estamos. Lo ha plasmado, y aquí tenemos un problema a veces el obstáculo, luego no ha evaluado al paciente globalmente, no sabe si es un problema síndrome con unos síndrome, porque evidentemente si le falta un pie perdón por el ejemplo, es fácil saber que a ese paciente le falta un pie y si tiene una hipoacusia muy marcada también, pero a veces no lo es, y especialmente si un niño pequeño o especialmente si una persona joven, y a veces me lo envía y me llaman por teléfono podéis, por favor, viene a este paciente o, pero te parece que tiene una Retinosis síndrome y conexión, aplica. Por eso te lo envío. Hombre, pero dime por lo menos una primera impresión. Si lo ven, más especialistas, por ejemplo, porque a veces el oftalmólogo no se dedique a mirar más que fuera del ojo, y eso es un problema muy grave, y me enfado con ellos a diario, me llevo muy bien, pero le digo, pero define el fenotipo. Es que no se deja explorar. Entonces qué quieres que le haga? Habrá que dormir a ese niño, habrá que dilatar la pupila y habrá que hacer una exploración bajo anestesia. Porque sin fenotipo, sin problemas, yo no voy a abordar ningún estudio genético, porque la genética no hace magia, porque nosotros tenemos muchos problemas que me derivan a veces de un paciente que no está muy bien definido, lo que le pasa y que tiene una variante significado en cierto para estar y otra variante significado incierto en un gen que tiene que ver con desarrollo y otro que tiene no sé qué y me lo envía a mí para que le diga lo que tiene de dime, qué le pasa en el ojo, si me dice lo que le pasa en el ojo, podemos juntos ayudar a definir ese fenotipo, pero si tú no define es el fenotipo; no hay nada que hacer; las vistos por lo anterior y medianamente 4 cosas de pérdida de visión tiene un síntoma clínico muy débil y tiene un problema de degradación y tiene 3 añitos. Ni siquiera las echa un pedigrí ni siquiera es preguntado si en la familia y personas con pérdida de visión o con anomalías compatibles con el problema que tiene este paciente. Es que yo no me habló con mi tío, abuelo, la primera fase en un estudio genético es hacer una historia familiar, y, si no sabes de tu abuelo, pues le preguntas es tan importante el genoma como la historia familiar igual de importante. Si no tengo clara la historia familiar, no voy a saber rescatar muchos resultados que me pueda aportar ese estudio genético, y eso es responsabilidad de los pacientes y de las familias y de los profesionales decir que es muy, muy importante recoger la historia familiar. Una vez que tenemos la historia familiar y los problemas que tiene el paciente tendrá que definir el fenotipo y el fenotipo es aquello que le ocurre, que tiene cierta solvencia, que veo mal. No es definir un fenotipo, veo mal. No es un diagnóstico, veo mal, es un síntoma, y su causa tiene que ser investigada. Veo mal, y lo corrijo con una GAFA. Es diferente que se vea mal y con una lente correctora no corrijo, no tiene nada que ver. Eso define un fenotipo, h, pero, como decía muy bien, el profesor Carracedo, tengo que decir, no ve bien, no se corrige. No ve bien desde siempre? No debían desde los 4 años, no bebían desde los 18 años? No ve bien y cada vez peor es totalmente diferente. Esos son los términos que definen el fenotipo, lo tiene que hacer. El que se dedique a Enfermedades Metabólicas o lo tiene que hacer el oftalmólogo, ese fenotipo lo tiene que definir el monólogos y el homólogo, como les digo en broma aunque sea se opta, no luego tienes que estudiar. Aunque sea ginecólogo, tienes que estudiar. Aunque seas pediatra tienes que estudiar aunque sea. Es un paciente que reclaman sus derechos. Tienen la obligación de informar? Qué pacientes de tu familia tienen problemas oculares? Es decir, que esto es una responsabilidad de todos. Tenemos que plantearnos definir el fenotipo, la historia familiar y ver qué herramientas podemos utilizar para mejorar. Ese pronóstico, mejorar ese pronóstico, mejorar ese diagnóstico, establecer algunas opciones terapéuticas, etcétera. Todo lo primero es síndrome con el síndrome que yo habitualmente vienen ya como el estudio genético ha hecho mal pedido, porque está sin hacer la historia familiar, está sin definir el fenotipo del paciente y a partir de ahí tenemos que reconstruir de nuevo el fenotipo y trabajamos conjuntamente en otros sitios. Hay un servicios genético que hace todo eso y el estudio genético es un derecho y una obligación de todas las personas con una posible enfermedad genética transmisible. Si yo tengo una distrofia retina y tengo 60 años me da igual, no te da igual, es importante definir como ha sido el fenotipo es importante definir como es la genética, porque eso va a ser importante para tus familiares de primer y segundo grado. Algunas son dominantes la heredan, mis hijos otros serán ligada al equis, las mujeres lo transmitirán y lo manifestarán fundamentalmente los varones, otras eran recesivas y otras eran de higiénicas. De lo que sabemos poco, algunas, la combinación de 3 o 4 rasgos genéticos, para que podamos avanzar, tenemos que aportar todos. Entonces, hay que hacer, es una obligación. Derecho al estudio genético hay que informarlo bien, pero antes de informarle hay que definir el fenotipo y la historia familiar y realmente luego hay que interpretarlo conjuntamente. A veces no nos abren ninguna opción de tratamiento dirigida, pero otras veces sí si estamos hablando de algún tipo de distrofia retiniano, para las cuales hay opciones terapéuticas o al menos saber que mis familiares de primer grado o de segundo grado se van a poder beneficiar. No sé si he complicado un poco más. Las cosas se lo ha definido, pero depende en cada sitio. En mi hospital y en toda España no hay especialidad de genética clínica, con lo cual algún profesional es referente, a mí me toca ser el referente y por las tardes para no quitar listas de espera a los niños veo a los abuelos y a los tíos, y a veces hay que identificar el caso. caso, índices. Quien está haciendo la familia. El tío abuelo, pues es al que hay que mirar. No voy a empezar mirando a un niño que tiene una pérdida visión nocturna. Empezaré por el tío abuelo que tuvo una enfermedad que empezó parecida a la que empieza el estudio, el caso índice donde tengo claro que está el problema y a partir de ahí ese caso ese estudio genético luego ya lo extrapolo a todos los familiares de primer y segundo grado. Responsabilidad de aquellos afectados que hacerse al estudio para luego hacer una información genética al resto. Pero bueno, como habéis aquí damos para todos como pedía tenemos responsabilidad Administración, tenemos responsabilidad, pero adelante, Mari Paz se da por bueno la calma intenta llegar. Además hay una máxima diagnóstica fenotípica que puede también hay otro problema dentro del sistema sanitario, y es que en la historia electrónica va siendo cada vez más una una cosa que se va utilizando y cada vez tenemos mejor acceso a las historias de los demás, pero hasta hace poco Pues no, no, no se llegaba a acceder a un informe clínico oftalmológico desde un servicio de genética, no sabían que había en el informe oftalmológico. Esa era otra pega, eso y eso se va solucionando. Pero ahora tenemos el problema de que no nos comunicamos dentro de España, nos comunicamos dentro de la Región de Murcia, pero no nos comunicamos ni con Alicante la historia clínica, ni con ni con Asturias ni con nadie, y perdón, por último, que luego muchas enfermedades genéticas evolutivas como los trastornos del desarrollo, es decir, que en un momento determinado, en un niño pequeño de 4 años, una alteración genética puede tener. Nos genera mucha incertidumbre, y probablemente tengamos que esperar ningún seguimiento adecuado para identificar nuevos datos, para ver qué impacto puede tener ese, se esa enfermedad o ese trastorno, porque no vamos a saber cómo va a funcionar, es decir, que no es tan sencillo. Le hago estudio genético ya está decir que la genética es muy importante, es una pieza fundamental, es una obligación de todos tener bien caracterizados genéticamente los pacientes, pero luego habrá que juntarlo con la historia, con la historia natural de la enfermedad, que puede ser variable, incluso la misma familia. Es decir, que la complejidad es grande y por eso tenemos que trabajar entre muchos profesionales diferentes. No es tan sencillo, debe hacer la genética, ver qué tiene, que es una frase que todavía decimos muchos médicos sí porque muchas veces no se llega al diagnóstico genética, no se llega, como ha dicho el Carracedo antes no se llega al diagnóstico genético, y hay que hacer un diagnóstico de presunción, pues tiene una Retinosis Pigmentaria, pero no se sabe el gen, no somos capaces todavía y a veces hay. Impulsamos autismo no un fenotipo muy fuerte, como aunque desaire un fenotipo de aire que lo es. El octavo homólogo, el que levanta la liebre, una niña que tenía problemas múltiples y un juez el monólogo que habla de una Retinosis. Le hacemos un estudio genético, porque el fenotipo era muy claro de una distrofia, la tienen las hidráulicas y sale normal el estudio genético, porque queremos ahí la biopsia muscular. Nos demostró lo que tenía Por qué hicimos y no ha habido solo escolar? Si el estudio genético fue normal para con una enfermedad genética, porque los datos clínicos eran muy fuertes y tenemos claro que no podía tener otra cosa que un ensayo, hemos en esta ronda ampliado el espectro de profesionales que a lo mejor deben incluirse en este diagnóstico. Como decía domingo las personas, y en esto los compañeros de Farpe de la federación lo entenderán perfectamente la persona que hace 30, 35 o veintipico años eran diagnosticadas, pues se producían esos errores. No te daban un diagnóstico de Retinosis Pigmentaria, como acaba de decir, como acaba de decir ahora Mari Paz a lo mejor no se encontraba el defecto genético en aquellos. Entonces, y con la evolución de la ciencia, con la evolución del diagnóstico genético, pues a lo mejor lo que en el año 91 Era una Retinosis Pigmentaria, posteriormente ya en los años 2000 acaba convirtiéndose en una forma asincrónica, en un bar de Miguel o más recientemente casos que también conocemos de diagnósticos de amigos, dosis congénita, de lever, una enfermedad Pues que afecta más o principalmente en el día en edad pediátrica, y una progresión muy rápido. Del deterioro de la visión parecía que ese era el defecto genético de esta persona, pero cuando ampliamos ese diagnóstico genético, a sorpresa o perdón me he equivocado al decirlo una un diagnóstico de síndrome de user, porque esa persona tenía un problema de hipoacusia, pero cuando amplían ese ese diagnóstico genético, porque no la encontraba en el gen sorpresa, no es un diagnóstico de síndrome de hoy ser, sino que es de amorosos congénitas, es decir, ambos campos, tanto la oftalmología como la genética, han evolucionado muchísimo. El fenotipo lado que comenta domingo es muy importante para poder ver posibles formas sin crónicas y luego también el avance de las de las de la ciencia y de los diagnósticos genéticos. Nos han llevado a conocer muchísimos genes diferentes implicados, profundizar en el patrón de herencia de todas estas enfermedades y a estar con en la actualidad con muchísimos ensayos clínicos, con muchísima posibilidades de obtener nuevos tratamientos para estas patologías y allí donde la investigación, y donde Nicolás Cuenca nos puede hablar mucho de de cómo ha evolucionado la investigación de aquellos años, 90 a la actualidad. También de la importancia, porque hay que poner mucho en valor. Aunque yo decía ahora que hay ensayos clínicos de la investigación básica, de esa que se hace en laboratorios con ratones, con para poder lograr posibles dianas terapéuticas posibles objetivos contra los que luchar y evolucionar, para lograr la cura de estas enfermedades, verdad, Nicolás? Pues pues sí yo creo que antes permítanme, antes de contestar a pregunta, ya que la mayoría de la audiencia son estudiantes de óptica, yo lo que quisiera poner en valor también la importancia o el, o el campo, que se abre para los estudiantes de óptica, y aquí en Murcia hay un ejemplo del grupo de investigación de ganado vacuno, lo ideal y más manipulables Villegas que han formado a excelentes investigadores que, habiendo estudiado óptica, estaban de profesores y están haciendo investigación de calidad en centros de investigación de Estados Unidos? No, y eso es un campo nuevo que creo que estáis en disposición de ocupar? No, yo creo como Australia también, no? Entonces, yo creo que es un ejemplo a nivel a nivel nacional. En mi grupo también hay un una chica que ha acabado la tesis y ahora se va a un hospital de Bayamo, que es la Vasco. Va al mes No? Entonces, yo creo que es un mundo de investigación importante. Eso a nivel de investigación y a nivel de la óptica hace hace, como decía David. Hace pues 20 años, pues la verdad es que cuando oía la palabra distrofia retina o Retinosis Pigmentaria pues lo primero que decía es decir, no hay cura. Yo afortunadamente, durante estos 20 años, incluso más he tenido la oportunidad de estar en muchas reuniones de afectados, etcétera, etcétera, y la pregunta fundamental era. Pero cuándo? Para cuándo va a haber alguna alguna terapia, no? Y bueno, nosotros crecíamos, pues se está investigando. En el año 2001, hace unos 23 años, ya hubo la primera terapia de un perro, se llama balance 0 Gustavo Aguirre, que es una investigación; en Pensilvania en un perro, pues se ha tardado 20, unos 20, 20 años o 24 años, 18, no tener una terapia efectiva para una mutación, que es la numerosa escoger y Teruel, pero eso es algo que los ópticos o una óptica hay, hay que saberlo, no poder decir ahora mismo en este en este momento no podemos decir que no hay terapia, hay terapia. Efectivamente, para 1 a lo mejor te los de urgente, la mujer, de los 300 que hay, hay otros otros muchos que se están haciendo en ensayos clínicos, y eso hay que saber. Tampoco hay que levantar falsas esperanzas porque en cada 1 de estas de estas patologías pues hay que seguir investigando. Por lo tanto, es importante saber, por ejemplo, actualmente en el urna, que es una terapia del 65, desaparece recoger y ver ahí ya en España hay 30 personas que han sido tratadas y en algunos han sido muy efectivo, en el cual pues adolescentes fundamentalmente porque todavía tienen conservado los territorios, donde se puede hacer ese tipo de terapia, pues de tener muy graves problemas visuales a la hora de ir a clase o de andar por la noche con el bastón. Conozco algunas algunas chicas que tenía problemas, incluso de división y en las capaz de ver el móvil, no? Entonces eso es un adelanto y hay otros otros tipos de de de genes que se están haciendo a nivel clínico no a nivel de ensayos clínicos, que es muy prometedor. Quiero ante esta Mesa. Se desea se ha comentado un nuevo tipo de terapia que la terapia crispe, no. Esto, que suena así un poquito raro, en realidad la diferencia del de la terapia Crispr, que creo que va a ser una revolución no solamente la medicina sino la agricultura la ganadería etcétera etcétera es para que os hagáis una idea. La terapia que se está realizando actualmente es en realidad, es cuando un gen tiene una mutación, lo que se trata es de a través de un 3 de un transportados, que es un vector además asociado. Se introduce en la cédula el G correcto para que fabrique la proteína correcta, esa es la terapia que se está haciendo ahora, la terapia Crispr son una serie de herramientas, que lo que hacen es como un transportadora igual llevar una información, pero en vez de llevar la información correcta, lo que hay, hay unas herramientas que lo que hacen es corregir la mutación, pero ya hay ensayos clínicos también con crispe, no, pero se necesita el desarrollo y la investigación de cada una de los genes. Por lo tanto, de nuevo la pregunta puede ser bueno y de lo mío, cuando no. Es un poco de la pregunta que qué hace cada individuo no, sí sí muy bien, pero de lo mío, cuando no, y la respuesta, como siempre es cuando llegué hay que tener paciencia, hay que tener ilusión y hay que bueno, de alguna manera confiar en la investigación y no la investigación de que declara hacen en Estados Unidos iniciación que se está haciendo aquí; es decir, había terapias con células madre, que en un momento determinado parecía que iban a acumular todas las enfermedades crónicas con células madre, pues ha habido grandes avances, no avances, muy importantes, incluso había ensayos clínicos que se han hecho aquí en Murcia, Manolo Vidal y Marimar. No hay otro tipo de terapia, por ejemplo, que la autogenera tica, que para hacerlo muy sencillo, para hacerlo muy sencillo que se pueda entender, es que cuando ya no están otros receptores no están otras cédulas de la retina que son las bipolares y las gallinas que se hubiese estudiado. Lo que hacemos es convertir a esas bipolares o esas reuniones. En fotos receptores hay ensayos clínicos, ya hay varias empresas, hay que están haciendo estudios clínicos; con relativo éxito? No, pero, por ejemplo, nuestro grupo ha colaborado con un proyecto europeo, con una de estas empresas, no, es decir que eso está al alcance y de nuevo la pregunta es qué hemos avanzado mucho, cada 1 hemos puesto su grano de arena, tanto los tal, monólogos con la cirugía, etcétera, etcétera, y es un futuro que es un futuro prometedor que va a avanzar de forma exponencial. Muchísimas gracias, Nicolás. Bueno, ya habéis intervenido los 4, tal y como han hecho Domingo y Mari Paz, cuando queráis hablar, solo tenéis que abrir el micro, y vosotros también. Si con lo que se está diciendo aquí o surge cualquier duda o cualquier inquietud, pues levanta la mano. Yo nos voy a ver seguro, pero mi compañero de Mesa así o Elena o cualquier miembro de la organización que esté por aquí y si queréis comentar algo, lo podéis hacer. Yo quería preguntarle. A Mari Paz, también a Nicolás, en su campo o a domingo, y yo ni ya lo ya lo ha comentado un poco, cómo ha cambiado un poco la formación de oftalmólogo del investigador, de la persona especializada en genética, o del optometristas desde hace tanto tiempo. Ahora entiendo que el conocimiento ha evolucionado. Tenemos mucho más en relación a estas patologías hasta distrofias de retina que antes eran, pues la Retinosis Pigmentaria y hay que ahora han evolucionado y que conocemos muchísimos márgenes, muchísimas más patologías con concreción. Estamos en la Universidad de Murcia, como se traslada eso a los futuros profesionales investigadores genetistas etcétera del mañana. Hemos mejorado mucho la formación, no solo ha mejorado mucho la formación de optometristas, sino la de oftalmólogos también. La formación de oftalmólogos desde hace 30 años hasta ahora ha cambiado mucho, es una, son una formación mucho más completa, se va siendo mucho más completa y también ha contribuido a que las enfermedades de la retina sean más estudiadas? Pues el que haya asociaciones, por ejemplo la Asociación Española de retina la Asociación repetimos la Feder todas las asociaciones con su visibilidad con su impulso han hecho también que que la formación de los oftalmólogos vaya siendo cada vez mayor y que se conozcan más esas enfermedades desatinadas y entonces se pueda formar mejor la gente. En ellas Puedo yo yo lo que una de las cosas importantes también es que no solamente no solamente ha mejorado nuestra información y a nivel científico, sino que con la aparición de Internet muchas de las informaciones está en el móvil. Es decir, hay mucha información, y yo creo que los primeros que tienen que saber esa información sobre los que estáis en primera línea de fuego, por así decirlo, en el sentido de que lo que no se puede hacer es que llegue alguien a una una óptica y pregunta, pero yo tengo una distrofia retina, y vuelvan a preguntar y oímos decir al proyecto no, no sé nada no, y cuando ellos tienen toda esa información en Internet luego yo ampliaría lo que ha dicho debido antes, que también los ópticos y homicidios se tienen que estudiar y tener que saber, porque el conocimiento está ahí y hemos aprendido mucho. Hemos aprendido mucho de muchas terapias nuevas que se están implementando y hay que estar al día para dar esa buena información, y como profesionales que vais a ser tenéis que conocer todo lo que, incluso muchos pacientes conocen muchísimo, incluso muchísimo más que nosotros. Muchas veces yo aprende un poco de la información que nos dan los pacientes, porque 1 lo puede saber todo de muestra de la información o muestran cosas en los pacientes, que nos lo dicen a nosotros ni con las y porque, como decía yo ni antes los en los establecimientos de óptica, muchas veces van a ser el primer profesional al que la persona que no ve bien está en su barrio y se acerca la óptica, decirle, oye, que no ve o no, y por eso es importante esa formación y vas a decir algo y, efectivamente sigue viva a comentar, como ha dicho, en grasas, muy importante, reciclaje a la vez que se termina la carrera, lo que es seguir formándose. Acude a congresos como esto, donde se dan las actualizaciones seguir cursos, que también corrigen lo hace la colegio de óptimo de la Región de Murcia. El nacional ofrecen formación continuada, apuntarse a esas cosas, pero también quería especificar, porque, por ejemplo, hablando de la enfermedad de retina, ganas de que aquí en Murcia tenemos una gran por una gran posibilidad porque, por ejemplo, a partir de que la la lo que es óptima, mentira, pasa a ser grado y al archivo optometristas pueden acceder con mucha más facilidad a realizar másteres y doctorados, y aquí en Murcia efectivamente, aunque yo soy un ejemplo, yo me formé en el trazado de nuestra universidad y sin máster en ciencia, la visión y un doctorado en ciencia, la visión a quienes travesía laboral en el laboratorio, dirigido por don Manuel Vidal y Mari Paz Villegas, y aparte de eso, que la obra es más puerta no sabe la posibilidad de seguir formándonos, y no para determinar determinar el grado ya, pues determinado allí hay que seguir con la formación continuada y aparte podemos, se pueden aumentar más y aparte aquí en Murcia y extraigan posibilidad de que justo en este laboratorio tenemos líneas de investigación, como ha dicho bien Nicolás, sobre justo en terminaré retina, hereditarias y esto a nosotros. Aquí tenemos una situación muy puntera. Hemos colaborado con sus ensayos clínicos, que he comentado antes aquí delante de la Región de Murcia. Siempre tenemos diferentes proyectos del ministerio y de ministerio, también a nivel de red española, que nos ayudan y seguimos avanzando. Entonces esto también es importante y sobre los documentos está que es el que está siempre a pie de, entre comillas, a pie de calle, pues puede seguir formándose también a nivel más. Dijimos profundo cuando antes, cuando se nada era simplemente una diplomatura, pues era más difícil. Sí bueno, que ya está aumentar, estoy totalmente de acuerdo que en la primera línea de frentes la más importante, pediatras, médicos de familia y optometristas, es decir abiertamente vista, tienen que saber que preguntar, tiene que saber preguntar a quienes empezaron los problemas, si se corrige o no, y si hay alguien más en la familia. Para eso hace falta ser médico, y esas preguntas genera un término hache, pero esas preguntas generan un elemento muy fuerte a la hora de buscar la parte genética, y esa pregunta que parece inocente y no lo es, y si tiene la instrucción general y tiene, tiene ahí la mutación. Por favor, Para qué? Para que yo, como optometristas, consulten para ver si esa enfermedad es rápidamente progresiva o no para sus enfermedades está relacionado con el estrés, óxido activo o no; si se ha enfermedad, tiene algo que ver cómo los retiró aires o no, y eso se mira preguntando. Si no pregunta no te lo va a decir nadie, y así educaremos también al paciente, a que sepa decir que tiene una distrofia retina, que tiene su estudio genético y que este es el general, porque no tiene nada que ver peras con manzanas, y a veces juntamos, peras con manzanas. Esa cultura tiene que estar desde la primera línea desde la fiscal y se identifica algo que no le gusta, o el paciente no está estudiado. Lo derivar al médico de familia, que tendrá que hacer un estudio o al pediatra no es mío sistémicos y además tiene otros problemas, y luego lo deriva a no gastar más de luz luego no tengo ninguna duda que todos los oftalmólogos de un hospital de tercer nivel que se dedican a la retina, manejar perfectamente todo el tema de la genética, el problema es la primera línea de fuego pediatra, Internet, internista médico, de familia o optometristas quería preguntarte ahora yo ni comentaba que eres el más joven de la mesa y quería preguntar creo a ti y también a Mari Paz y a Nicolás. Hemos hablado de la formación, de la formación de la gente joven. Aquí hay estudiantes de lo importante que estáis bien formados y creo que aquí en España cada vez no solo en Murcia, en toda España, cada vez mejor, pero luego hay que trasladar eso al mundo laboral, y ahí es donde quizá tenemos ese ese grave, ese problema Nicolás para mantener aquí a gente que se ha formado y que se ha formado muy bien. Y qué nuevo, si no aprovechan en otros sitios. Eso es eso es una de las de los problemas que tenemos en España. No hay mucha gente. Estudien aquí primaria secundaria bachillerato hacen la universidad el máster el doctorado y cuando ya están un poco para devolverlos, lo que todo lo que le hemos enseñado a través de nuestra vida, de los preparamos para dar al final encuentra situ fuera y de todo ese conocimiento de esa inversión que hemos hecho Pues hay otros países que se aprovechan de entonces? Eso es un problema político que hay que hay que solucionar? No como pues esta mañana viniendo en el coche hoy aquí en Portugal, por ejemplo, lo que van a hacer Van a aprobar hoy en Portugal es que los jóvenes de menos de 36 años no paguen impuestos para atraer el talento, para que el talento no se fuera, por ejemplo, no hay que hacer políticas de captación de esas personas, de esos talentos que se van y los perdemos. Después de haber les he enseñado todo lo que sabemos y cuando están, repito, en el momento para hablar, para que den el fruto. Aquí? Pues se va fuera. Entonces eso es muy, muy importante. Entonces es le preguntamos si eso es en España. Ahora mismo hay un déficit de médicos en general muy muy, muy grande y y se acentúa más porque mucha gente se va, se va fuera y se va fuera por por pero probablemente por las posibilidades económicas de que te dan otros países y que no da el nuestro, pero bueno, es un, es un déficit que ahora mismo se está sufriendo no solo a nivel docta enología, sino a nivel medicina en general, y si habría que ver la manera de promocionarlo y y haya ahí hay otras cosas por las que se van también aquí por ejemplo, pues no hay sube especialización, tampoco dentro de la oftalmología, todo es hacer oftalmología, pero no te puedes sube especializar dentro de la farmacia otros países si tienen esas posibilidades o nos falta la genética, no tenemos especialidad de genética todavía en nuestro país, pues ahí hay algunas cosas que hay que hay que hay que cambiar y hay que mejorar. Tú eres el más joven, decía. Como lo tienen los jóvenes cuando salen dime qué algo mejor que lo menos tan pinchazo Nicolás y y Mari Paz también hay posibilidades aquí o no a ver a nivel de investigación. Desafortunadamente, las grandes oportunidades las tenemos fueras. Yo mismo, cuando terminé mi tesis doctoral tuve estuve un año y medio fuera, cargadas una beca, postdoctoral. Tuve la gran suerte de conseguir, luego puesto un abrazo de profesor ayudante -doctor. Aquí no se demuestre a devolver, pero muchos otros compañeros se han ido ahí. Han seguido teniendo oportunidad. Elaborativa sea un buen siguen allí al extranjero a nivel de investigación. Ahora, a nivel de hay que decir, temblaba aquí un factor positivo. Hay que decir que la empleabilidad de los estudiantes activos tendría. Es muy, muy alta. No digo el 100 por 100, pero casi casi todo nuestros éxitos. Los estudiantes de Óptica y Optometría que están terminando la carrera o están a punto de terminar consiguen trabajo en España, no todos. En la Región de Murcia mucho. Se habla también de nuestros alumnos. Muchos tiene que ir fuera, pero claro, fuera me refiero a otras comunidades autónomas, pero a nivel de trabajo. En la óptica Optometría, por suerte, es el nivel de empleabilidad, es muy, muy alto. Entonces esto es bueno, porque si seguimos formando estudiantes cada vez más formados y más preparadas, pues esta gente entra en el mercado laboral. Entonces a nivel digo. Aquí tenemos las 2 facetas a nivel de bien en España también es cierto que hay que decir que actualmente dentro de Europa en lo que es el papel la figura es diferente en cada en cada país se está promoviendo ahora un como un certificado europeo de Optometría para que sean como reconocido a nivel de dolor Unión Europea por su estado hoy en pañales, porque quienes dan Pues mucho trabajo por para poder homogeneizar todas las lo que son las diferentes al siguiente figura en todos los países de la Unión Europea, pero a nivel español los optometristas cuando termina la carrera, la gran mayoría encuentra trabajo no óptica sin clínica oftalmológicas. En las comunidades también existen puesto de la sanidad pública, en Murcia sí hubo ansiado, se consiguieron 3 plazas, el año pasado ya se ha abierto ya la primera visita a la primera puerta. Entonces ya han dado un gran paso para entrar también la sanidad pública, esto es muy importante, domingo introducidas en la interdisciplinar disciplinario para para el diagnóstico, el tema de a lo mejor, para ver si hay problemas de audición. El otorrino en algunas patologías visuales también afecta, pues a lo mejor el neurólogo tendría también que tener algo que decir. Nosotros, como asociación recientemente, a mediados de septiembre, hemos presentado el estudio descriptivo de enfermedades raras visuales y, más allá del tiempo de diagnóstico y de y del desplazamiento que los afectados tienen que llevar a cabo para obtenerlo. En ocasiones hay un dato que se arroja que es muy importante, y hoy, que además el Día Mundial de la visión es el Día Mundial de la salud mental. Es importante que es el impacto psicológico, que estas enfermedades tienen en los afectados y en sus familias, y no solo eso, sino ahí los afectados detectan un déficit en la atención, en el recurso, en la obtener ese recurso que muchas veces estamos supliendo las asociaciones de pacientes y luego, por otro lado, también nos manifiestan el hecho de. Que a veces, desde las consultas de oftalmología o de o de Optometría en el que las asociaciones de pacientes no pudiéramos estar más cerca en ese proceso del diagnóstico para acompañar a la persona y a la familia, no como como lo oímos otros tú domingo, ni con las mariposas, cualquiera cómo lo veis bueno realmente eso es clave pero bueno en España es que parece que hablamos solo de déficits. Tenemos un déficit grande en prevención de salud mental, cuando nosotros identificamos problemas que tienen aún más impacto familiar, porque la enfermedad puede tener un trastorno psiquiátrico neuropsiquiátricos grave Lo derivamos a salud mental, nos dice que todavía está bien y nos lo devuelve, es decir, que parece que solo tratamos el brote psicótico o la situación, que ya se ha salido de límites. Cuando sabíamos, teníamos claro que iba a evolucionar esa parte. Tenemos bien el apoyo en la asociación del cáncer, el déficit visual, gracias a la ONCE, hay apoyos, las asociaciones dan apoyos, hay muchos déficits mayores en otras áreas. Nosotros, realmente lo que enfocamos muchas enfermedades raras en mi comunidad es sacando que es una enfermedad rara, y la enfermedad rara requiere un seguimiento un poquito más integral, no discutiéramos el paciente en enero en el prólogo hepatólogo digestólogo otorrino etcétera el otorrino acceso valoración técnica pero sabemos que no hace apoyo psicológico, el oftalmólogo hacer su valoración técnica, y pocas veces se hace apoyo psicológico. El internista, en la fase del adulto a veces tiene en cuenta aspectos del proyecto de vida, y el pediatra desde luego sí porque es inherente a nuestra especialidad. En salud mental tenemos déficits grandes y las asociaciones nos ayudan, pero claramente tenemos que ir por ahí nosotros funcionamos alrededor de lo que son detectarlo como una enfermedad rara. Vale. Tengo una distrofia retina, es una enfermedad rara veloz, homólogo, pero también el internista, cuando soy adulto porque tiene en cuenta el asesoramiento familiar. Tiene en cuenta otros aspectos que pueden aparecer más tarde y tiene en cuenta temas del psicólogo. Es decir, el psicólogo a mí me escucha al al otro, al internista también, pero al otorrino no le escucha, evidentemente interministerial al otorrino le he escuchado. Si tiene un brote psicótico y no soy psicólogo, pero bueno, tenemos déficits, pero bueno, vamos a. Ya vamos creciendo, estamos mucho mejor, y luego la asociación de pacientes como determinante, desde luego entendéis muy bien sus mejores psicólogos que muchos psicólogos, porque habéis vivido o vivís la enfermedad en primera persona, a veces algunos pacientes nuestro dice. Yo no soy psicólogo, ni tengo un médico que me cubren la enfermedad. Ya necesitas un psicólogo ponencias, un apoyo de alguien que te enseñe a manejar la enfermedad, porque no te lo vamos a poder curar, porque no está en nuestra mano curar esa enfermedad, tenemos que hacer un proyecto de vida, asumiendo los hándicaps que tienes y haciendo las cosas lo mejor que podamos, pero no podemos rebelarnos contra la enfermedad y una cosa estamos quejándonos de deficiencias, y tenemos un sistema sanitario público que es modelo, es el mejor probablemente a nivel mundial del sistema público de salud, pero todos reconocemos que tener unos déficits por supuesto, hay déficits. El pediatra es una unidad multidisciplinar en el mismo porque se encarga de todo, pero cuando una persona es adulta faltan unidades multidisciplinares que puedan para una persona con una determinada enfermedad, proveerle, de atención, de la que necesite de atención, hostal no lógica, de atención, de otorrino, de atención a faltan unidades multidisciplinares sobre enfermedades concretas Qué que que hagan la vida más más llevarle a los afectados de enfermedades que son sin dormidas y que tienen afectadas diversas diversos aparatos, pero que sepamos que está que en nuestro sistema público tiene gran. Tiene déficits, pero que también es el mejor a nivel mundial. Si me permite, es David, simplemente ahora que no. En este sentido hay cosas que hacemos dentro de la investigación, hay otras otras investigaciones que nos llevan a a verificar que ese tratamiento psicológico importante, desde el laboratorio y en experimentos con ratones se ha visto que un enriquecimiento ambiental dentro del crecimiento de estos ratones lo que hace es, por ejemplo, ralentizar la degeneración, ya que nuestro propio cuerpo libera una serie de sustancias endógenas, que son otro físicas que ayudan a la salud. La salud de las neuronas de los sectores. Igual que otros estudios que se resuelven en el laboratorio pues y bueno también está muy relacionado con los filtros, no sabemos que la luz y la luz azul es algo que perjudica hizo dentro de los de dentro de la óptica es un gran campo, que hay que saber que filtros son los más adecuados para las personas que tienen estas distrofias retiradas, y hay que estar al día de cuáles son los mejores filtros, incluso hay otras investigaciones que también estamos haciendo en el laboratorio para que suena un poquito es el efecto de del ejercicio físico en relación con esa liberación de esas sustancias, que son importantes, e incluso recientemente se ha visto la importancia del microbús coma del idioma que son todas las bacterias tenemos 2 kilos de bacterias en nuestro cuerpo y esos bacterias están liberando sustancias que llegan a la retina, e incluso hay un eje desde la retina a ese microbiólogo que pueden o liberar, liberar sustancias provincia, materias o antiinflamatorios, para acelerar o controlar la degeneración de la retina, de la visión, que son cosas que desde desde los laboratorios estamos investigando. Es decir, nos ahora mismo no podemos decir cuando llegue un paciente a la óptica diré que hago abono. Hay nada bueno, no hay nada. Está la terapia génica, otro tipo de terapias y cosas que podemos hacer de él día a día Fantástico. Creo que estamos todos de acuerdo en lo que decía Domingo. Lo que decía ni con nada es lo que decía Mari Paz, en la intervención interdisciplinar aquí en España existen. Tenemos una sanidad magnífica. Como bien decía. Mari Paz existen desde hace tiempo los Cesur, los centros, servicios y unidades de referencia que abordan multitud de patologías en el hospital donde está Mari Paz, por ejemplo, está acreditado; 1 sobre superficie ocular; existen desde hace unos años, también el Cesur de patología y retina que solo tenemos; si yo no estoy equivocado; en España; 2, 1 en Barcelona y otro en San Sebastián; quizá ese lugar, ese Cesur, y desde aquí reivindicarlo para para la Región de Murcia o para toda la zona del Levante, porque además son unidades a las que pueden acudir personas de otras comunidades autónomas y provincias donde se aglutine todos esos profesionales. Oftalmólogos 4 Reinos optometristas, neurólogos. El genetista investigadores, el trabajador social, el psicólogo, todo ese conjunto de profesionales que es necesario para abordar la vida de la persona y no olvidemos no solo de la persona que vive en primera persona la patología, sino de todo su entorno. Familiares directos que convivan con el bien, sean padres, bien sean hermanos, bien sean parejas, bien sean hijos, al final, vivir con una patología. Este tipo condiciona todo el núcleo familiar. Quizá sería el momento de reivindicar. Marismas, desde quienes de Murcia el que pudiéramos contar con un Cesur en este sentido, donde aglutinar todo ese conocimiento y esa atención que luego revirtiera los los las personas en las usuarias los usuarios de la sanidad pública, y ya por qué no también hablar de la red europea de referencia del ojo y de esa transferencia del conocimiento. Si, como bien dice es actualmente, solo hay 2, 2 centros y unidades de referencia en España y distrofias hereditarias de la retina. 1 señor Monereo, en Cataluña y otro en el País Vasco, en San Sebastián, pero sí sé es posible que haya nuevas convocatorias, se puedan hacer más Cesur en otras partes de España. Tienen una serie de requisitos y precisamente 1 de los requisitos de estas unidades es contar con con diferentes servicios múltiples que que se aprobaran asociar y puedan trabajar conjuntamente, y si por por ahí supongo yo que hay otro día la cosa en España, sí que en la Región de Murcia sería solicitar un Cesur en esa patología. Yo no sé si hoy permite también en ese sentido de crear centros de investigación. Yo también pediría o o creo que sería importante tener en España un centro de investigación sobre terapias no sobre terapias, sobre todo incluso incluyendo lo de los crestas, no, que es algo que se creó aquí en España con Francisco Martínez, Múgica, de Alicante no le dieron el Premio Nobel, por otro cuestiones que yo todavía no entiendo, no, y yo creo que hay gente muy preparada dentro de España y fuera de España, y la creación de ese centro de investigación encaminado a terapias estaría muy bien que sería complementario a lo del diagnóstico genético. El diagnóstico genético es suprimir, importantísimo, porque debemos, si no tenemos ni genético, no podemos acceder a terapias, pero lo que tampoco podemos hacer que España y Europa pierda el tren encaminado a las terapias no entro, yo creo que sería muy interesante crear un centro nacional encaminado a la investigación en terapia terapia génica con células madre etcétera etcétera porque yo creo que hay centros, centros y grupos muy buenos aquí en España, que yo creo que merece la pena apostar por estos centros de investigación al final único y de tus palabras. Yo creo que lo que se desprende y lo que la idea que no debemos llevar y con estos grandes 4 ponentes que están compartiendo este diálogo en distrofia de retina esta mañana con nosotros es que investigación básica laboratorio de genética Optometría oftalmología un montón de profesionales Debemos trabajar todos juntos, incluyendo el paciente para lograr, pues ese objetivo que al final Bueno, pues se están desarrollando muchos ensayos clínicos, como estábamos diciendo, donde participamos como como bueno, pues participando del propio ensayo, pero donde además en todo este proceso tenemos que estar ahí porque es lo que nos indica, no actualmente esa posición central del paciente en todos los aspectos, pues de la investigación del tratamiento del seguimiento del ensayo clínico, y al final para tratar de obtener la cura de estas patologías, que afortunadamente parece que en un futuro cercano, y quiero empezar de Nicolás y hasta yo ni pues con esta última ronda, pues quizá señalando pues la esperanza no existe en un futuro cercano de que pueda haber tratamientos, pero por supuesto decir yo creo que que la colaboración de tanto Pues diagnóstico genético oftalmólogos ópticos investigación básica excepción clínica y ensayos clínicos está el futuro. Pero muchas veces el problema que hay es que muchas veces cada grupo de investigación exceptuando pues algunos ejemplos, cada 1 con nuestro pueblo por nuestra cuenta y entonces no hay alguien que aglutine todo ese tipo de información y que podamos ser competitivos a nivel europeo y a nivel internacional y crear algo competitivo que pueda acelerar el tratamiento desde los pacientes, y yo creo que que es fundamental, pero es muy complicado establecer, porque luego, cuando todo esto lo subimos a otro nivel que es el nivel político y el dinero, pues ya nos acaba de hablar de esa colaboración. Vale. Pues bien, si la verdad que la verdad que habría que hacer más, más más grupos dentro de España para poder hacer, para poder sobresalir más por por ejemplo en análisis genético o en otras o en otras cosas, en obsta enología, teníamos una red de investigación en oftalmología que no ha sido subvencionada. En la última convocatoria por el Instituto de Salud Carlos III, con lo cual, sea desmembrado la red de investigación que teníamos en oftalmología, estamos un poco huérfanos en ese terreno y y me parece muy, muy, muy importante, porque la capacidad la tenemos, tenemos capacidad de investigación y capacidad clínica para que nuestro país sobresalga, y en el tratamiento de enfermedades como las distrofias de ayuda, áreas de la retina y ojalá en un futuro podamos constituir alguna de esas unidades domingo muchas gracias, Mari Paz- domingo, aparte de demandar la especialidad de genética clínica, un último mensaje para para ser pero de esperanza compartiéndolo que lo que decía Mari Paz, realmente es muy importante, tener el diagnóstico exacto para poder trasladar eso que sabemos en lo básico al mundo real. Todavía nos sorprende la cantidad de ensayos clínicos que son conocer la historia natural de la enfermedad porque tenemos capacidad de tratamiento in vitro en el animal, y no lo podemos trasladar a los humanos porque no sabemos realmente cómo se comporta la enfermedad. Porque no tenemos el diagnóstico exacto porque no hemos hecho el estudio genético. Con lo cual, si no conocemos la historia natural de enfermedad mejora, igual lo hubiera mejorado, solo empeora, igual hubiera empeorado más rápido, es decir, que hay que todavía estamos empezando la casa, hemos empezado la casa por la ventana, entonces es fundamental. Compartir información son fundamentalmente las redes porque tenemos el conocimiento y la capacidad. Si compartimos el conocimiento, conoceremos historia natural de la enfermedad y podemos trasladar ese tipo de ese tipo de conocimientos y capacidades básicas, con lo cual diagnóstico exacto para poder hacer asesoramiento genético y conocer la historia natural de la enfermedad y ver realmente lo que somos capaces de modificar con las terapias avanzadas. Muchas gracias, domingo yo ni empezabas tú y y terminas tú la mesa, hay estudiantes de Optometría, de Óptica y Optometría aquí mensaje y, sobre todo animarlos no que trabajen en distrofias de retina, mensajes al nivel de investigación que plenamente de acuerdo con Grecia. Ha dicho la Mesa que habría que juntar. Juntarnos todos en la investigación porque la de mi punto de vista, la unión hace la fuerza y muchas veces pues Unido se consigue más que cada 1. Por su lado, y a nivel de Optometría, pues simplemente recordar algo a los estudiantes que tenemos aquí que, como se ha dicho, fueron muchos. Por eso muchas veces nos da o hacemos mucho hincapié en la historia clínica. Es muy importante hacer las preguntas correctas. Eso puede hace gritar mucho el diagnóstico de cualquier persona, cualquier patología de una simple problemas retroactivo a una patología mucho más seria, como la que se está tardando en este tema, y que siempre hay que estar actualizados porque las cosas evolucionan muy rápidamente y que existen, que miremos en la la oferta que nos dan los colegio, los congresos y todo el resto de la comunidad para seguir formándonos, porque somos los primeros que vamos a recibir esos pacientes y que se remita de forma rápida y con la información correcta. En nuestro informe pueda armonizar, mucho, el va aportar. Nuestro granito de arena mucho y que todo pueda ir más fluido. Muchas gracias. Yo ni dime adelante y me gustaría dar un mensaje de esperanza en el la patología de la retina avanzado tantísimo con las últimas técnicas de diagnóstico y de tratamiento. Durante los últimos 10 años, que era casi inimaginable lo que lo que ha avanzado, y yo creo que el avance va a seguir siendo exponencial y que va a seguir avanzando mucho y que es un campo muy, muy, muy, muy interesante y que va a avanzar mucho, muchas gracias, Mari Paz, no sé si antes de que nos despidamos no sé si alguien se animó a las salas, si alguien tiene alguna pregunta o no, no, si hay o no hay Sí. Adelante. Ana buenos días. Mi nombre es Pascuala. Me gustaría antes que nada, darle las gracias a David por invitarme a este Congreso. Me gustaría, si me permiten, contarles un poco mi historia. Más que nada porque dentro de mi historia pues se tocan mucho los temas que se han hablado en aquel. La Mesa yo tengo siempre debe ser nací cuando nacido era sorda, pero no en aquellos. Entonces no sabían nada sobre el síndrome de Down, ser nada, pues es sorda. Vale. Lo curioso es que mi hermana también es sorda. Tampoco le dieron mucha importancia. Somos 4, 2 hermanos y 2 hermana nacimos las 2 chicas sordas pero claro no tampoco pensaron en que pudiera ser hereditario ni nada; tampoco le dieron importancia cuando ya tenía aproximadamente los 30 años es cuando comencé a notar cosas extrañas con la visión. Yo por la noche veía que había menos no sé algo muy raro fui a los ricos y la verdad que si piensa matices no me pusieron gas, pero yo absolutamente yo no encontraba ninguna mejoría ni nada, luego fui a otro no, lo que tiene ser esa miopía sea me han ido un poco llevando bailando el agua, pueda de alguna manera hasta que ya dí que esto no podía seguir así porque no notaba mejoría ninguna. Entonces, quería comentarle al doctor Domingo la importancia de la historia familiar Por qué perdón? Porque mi hermana claro, al ser mayor que yo, pues ella tenía unos síntomas en la, sobre la vista que yo también tenía, y entonces claro, al ser las 2 con pérdida del oído y tener 2 el mismo problema con la visión en lo que no llegó a pensar que podía ser árbol mayoritario y en lo que nos llevó al médico de familia, que es el que no llegó a hacernos una prueba genética, y ahí entonces comprobaron que tendrían unos síndrome de Down. Ser entonces yo creo que era muy importante. Sobre todo, tanto los ópticos como los oftalmólogos especializándose un poco y formándose un poco, porque a día de hoy nadie de momento me ha orientado nada sobre lo que la retina, si son sobre el síndrome de Down, ser o sea un poco perdida. Llevo 4 años que todos los andos nace con una prueba de campo de visión y sobre la Retinosis Pigmentaria, pero cuando me hacen la valoración no me dicen nada. Simplemente si ha advertido un poco, vale, pero no sabe informarme de algo que no me saben informar ni a mí ni a mi hermana. Entonces, la verdad, no sé yo, pienso que que sí que hay especialistas, que sí saben, sobre el síndrome de Down, ser, pero yo creo que todavía queda mucha, pero muchos, muchas profesionales que todavía tienen que aprender y informarse. Entonces, yo creo que sí sería muy importante lo que comenta. No sé cómo se llama verdad lo de la enseñanza, si ve enseñárselo unos al otro, porque no, no sé me gustaría saber un poco qué es lo que hacer para poder mejorar sobre este síndrome. Muy bien, gracias a esta escuela, por alusiones domingo, y supongo que Mari Paz Bueno, lo primero no sé por qué le echa en cara al oftalmólogo, y no al otorrino. Es una práctica habitual al cirujano, se le exime de todo. Aquí tenemos que estudiar todos, seamos cirujanos, pediatras, otorrino optometristas, están responsable de ese diagnóstico. El otorrino, como lo está el monólogo y del seguimiento, tiene que ser un médico integral, y no podemos medicalizarlo todo el médico de familia o una unidad de enfermedades raras que sean internista, para que pueda valorarlo globalmente el oftalmólogo evidentemente tiene su papel. El otorrino tienen su papel, pero realmente tú estás demandando tener un médico y médico de familia. Tiene la obligación, porque tiene la misma información a la que puedo acceder. Yo. Yo llevo varios pacientes con síndrome Usher, y eso hay pediatra. No tiene sentido, pero es porque me tocó heredarlos, me tocó heredarlos por el diagnóstico hace 5 años, teníamos una capacidad diagnóstica totalmente diferente de hace 10, hace 15, hace 20, con lo cual las personas que tienen más de 20 años no podemos trasladar. Lo que les ocurrió al momento actual es totalmente diferente, lo cual no quiere decir que si hace 20 años no me diagnosticaron, no me lo puedan diagnosticar ahora, es decir, que ahí nosotros hemos diagnosticado alguna enfermedad melas con 55 años, cuando era evidente, pero bueno, me explico. Necesitas que un médico de cabecera otro internista como una enfermedad rara sean los responsables médicos de esa informe, y que, y compartirlo con tu oftalmólogo y tu otorrino, lógicamente se tenía, es mejor, conecta homólogo, el oftalmólogo accede a la misma. Información. Que el otorrino que tú que la asociación, y que el médico de familia. No hay formación secreta que guardamos los médicos, he de decir que la historia natural de la enfermedad, las opciones de tratamiento y luego comentaba con la actividad física no hay que medicalizarlo todo para ir al gimnasio, no hay que ir al médico que te diga que tienes que ir al gimnasio; sentido común. Hemos medicalizado todo esta sociedad para decir que tengo que comer una dieta mediterránea y hacer actividad física. No tengo que ir al médico a que me lo diga, vale, y aunque tengo una distrofia retiraran, puedo y debo hacer actividad física. No puedo hacer determinados ejercicios y tengo actividades y tenemos riesgo de desprendimiento, pero tengo mucha actividad física que no tiene riesgo de desprendimiento. Hay que hacer la valoración de mi condición, que me gusta y que quiero, y que puedo no quedarme en casa engordando muchas personas con déficit visual. Tienen obesidad porque no se mueve, como como tengo discapacidad visual, y de que tendrá que ver el tocino con la velocidad. No sé si me he explicado alguna cosita, y con respecto a la exploración, no está en una lógica. La información tiene que estar ahí en el informe, es que está ahí está en los resultados porque lo más importante es lo son los resultados de fondo de ojo y de las pruebas del campo visual, del elector retinografía y y esos tiene que estar ahí la información no hay perdón, pero tiene que haber un informe final de y a mí no me dan informe, a mí me da nada, simplemente me dan una copia porque yo se la pido sobre un mi campo visual por más o menos por pregunto mío, pero no me informan donde se somete nada, perdón donde esa es la cosa, que nos saque muerte a ese torero. Aquí tenemos obligación de dar un informe cada visita médica que hacemos y luego la historia clínica es totalmente pública, es decir, sin no tiene el informe puede acceder a ello a través de atención al paciente, más gracias sin problema. Además, Pascuala. Tenemos también estos 2 días de congreso aquí en Murcia, a José María Millán Salvador, que también es especialista también en el síndrome de user, y que seguro que te va a poder también dar algunos consejos vale hay alguna pregunta más Gracias. No se oye, se oye así ahora sí una pregunta breve. Como sabe, el paciente que tiene una enfermedad que tienen una patología, que existe un ensayo clínico sobre esta enfermedad se ha dicho, como sabe, el paciente que hay un ensayo clínico sobre la enfermedad que padece sí. Alguien se anima para contestar. A ver primero qué podéis hacer, es preguntarle al oftalmólogo, pero bueno, efectivamente son los registros nosotros, de determinada. Nosotros a mí me corresponde representar una asociación de enfermedades complejas metabólicas, y yo, como presidente de la sociedad española, errores innatos del metabolismo. No conozco qué hospitales están enrolados para cada una de las enfermedades, porque hay 2000 quinientas enfermedades diferentes metabólicas. Yo puedo conocer algunas en las que yo participo y he participado en 3, pero a lo mejor en España y 70 ensayos ahora en curso. Si tú tienes una enfermedad equis, una gala que usted me pregunta sería un ensayo, yo ya me he preocupado de saberlo, pero sí si no me lo pregunten, no te voy a decir porque mi centro no recluta pacientes, no todos los pacientes somos candidatos a participar de un ensayo, lo son determinados pacientes que tienen determinada historia natural y que están en determinados centros y no es mejor ni peor. Pero bueno, hay que estar atentos y la asociación de pacientes con un papel importante y la única manera también de acceder a ellos son los registros clínicos internacionales de ensayos clínicos, y eso se accede a ellos a través de Internet. Hay son públicos, se puede acceder a ellos a través de Internet buscando hay un registro europeo de ensayos clínicos, un registro americano de ensayos clínicos y se a través de Internet a través de Google, buscar registro, ensayo clínico, tal enfermedad, y ahí verá es que muchos de ellos dicen que estamos haciendo un ensayo clínico de conocer la historia natural de la enfermedad, o sea que todavía no saben cómo se comporta. Pues efectivamente, y ahí es donde hay que decir me gustaría participar dando mis datos, no que me traten el ojo, sino que recojan mis datos de la historia natural. Existen 2 páginas, una que seguramente era la que iba a decir a lo mejor, Chema clínica traía al punto, que es la americana, y luego también, como decía, Mari Paz en Europa. La red europea del ojo también tiene ya desde hace poquito su propia página con dónde están los ensayos clínicos que están en curso. Aparte de eso, efectivamente existen también 2 registros en España, el registro del Carlos III, el registro de enfermedades raras del Carlos III, donde los pacientes somos los encargados de poner nuestra nuestra información clínica; y si disponemos de la genética también para estar, bueno, pues al tanto de, de cuando surja alguna vez algún ensayo clínico en esas patologías que podamos ser avisados, y luego el registro estatal de enfermedades raras, que es otro diferente, donde también aparecen nuestros datos. Pero el afectado, la asociación de pacientes también tenemos ahí la responsabilidad de informar y de y decir. A los afectados, sabiendo pues su enfermedad y su patrón genético, su defecto genético. Cuál es? Si hay ensayos disponibles para ellos? Alguna pregunta más o terminamos la sesión y nos vamos a comer no hay ninguna no bien Bueno pues dejamos aquí la sesión por esta mañana, esta tarde a las 4 media. Aquí también, y en Internet, pues comenzaremos la segunda sesión, la sesión vespertina de este Congreso. Retirada Murcia, muchas gracias a todos.